Siirry sivun sisältöön
Terveyskylän talotOmapolkuTerveyskyläPRO
Terveyskylä.fi - Etusivulle
In EnglishPå svenska
DiabetestaloDiabetesHarvinaisemmat diabetestyypitMODY ja muut geenivirheet diabeteksen syynäMODY-diabetes

MODY-diabetes

Perimän poikkeavuudet voivat olla harvinainen diabeteksen syy. Noin 2 prosentilla diabetekseen sairastuneista syynä on yksittäisen geenivirheen aiheuttama diabetes.

Yksittäisen geenin mutaatio eli perinnöllinen virhe voi aiheuttaa diabeteksen usealla eri mekanismilla. Arviolta noin 2 prosentilla sairastuvista diabetes johtuu tällaisesta poikkeavuudesta.

MODY nimitys tulee englanninkielisistä sanoista Maturity Onset Diabetes of the Young eli suoraan käännettynä ”aikuistyypin diabetes nuorella”. Tämä nimitys on peräisin ajalta, jolloin geenivirheitä ei tunnettu samalla tavalla kuin nykyään. MODY-diabeteksen aiheuttavia geenejä tunnetaan toistakymmentä.

MODY on vallitsevasti periytyvä. Jos toisella vanhemmista on MODY, jokaisella lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä MODY-geeni. MODY geenivirheet aiheuttavat diabeteksen useimmiten lapsena, murrosiässä tai nuorena aikuisena. MODY-diabetes saatetaan kuitenkin todeta ensimmäistä kertaa myös silloin, kun nainen tulee raskaaksi tai vasta keski-iässä.

Joskus MODY-diabetes kuitenkin todetaan henkilöllä ilman, että kummallakaan vanhemmalla tai kenelläkään sukulaisella olisi diabetesta ja kyseessä on uusi geenivirhe.

Osaan geenivirheistä liittyy myös muita sairauksia kuten munuais- tai sappitiemuutoksia, sukuelinten poikkeavuuksia, kihti, maksa-arvojen tai suola-arvojen muutoksia, rasvaripulia ja oppimishäiriöitä.

MODY-diabeteksen mahdollisuus tulisi selvittää, jos

  • diabeteksen sairaudenkuva ei tunnu sopivan sen paremmin tyypin 1 kuin tyypin 2 diabetekseen

  • jollakulla muulla suvussa on MODY-diabetes

  • raskausdiabetes todetaan normaalipainoisella naisella

Diabetestyypin selvittelyssä käytetään muun muassa vasta-ainetestejä ja C-peptidimääritystä verikokeesta sekä usein sokerirasitusta. Diagnoosi varmistetaan verinäytteestä tehtävällä geenitestillä.

Tiedossa on jo toistakymmentä geeniä, joiden muutokset voivat aiheuttaa MODY-diabeteksen.

MODY2 eli glukokinaasidiabetes on yleisin MODY-tyyppi Suomessa. Sille on tyypillistä, että paastoverensokeri on lievästi kohonnut, mutta verensokerin ei yleensä jää koholle aterian jälkeen. Glukokinaasientsyymin geenissä olevan muutoksen seurauksena haiman beetasolujen insuliinieritys käynnistyy vasta tavanomaista korkeammalla verensokerin tasolla. Hoidoksi riittää useimmille pelkkä ruokavaliohoito.

MODY3 eli HNF-1alfa-diabetes on toiseksi yleisin MODY-tyyppi Suomessa. Haimassa on insuliinia tuottavia soluja, mutta ne eivät normaalisti reagoi verensokerin nousuun. Insuliinineritys käy ajan myötä liian vähäiseksi ja verensokeriarvot nousevat reilusti etenkin aterian yhteydessä, mutta myöhemmin myös paastotilanteessa. Hoidoksi riittävät yleensä aluksi ruokavaliohoito ja ateriatabletit, mutta usein tarvitaan myös insuliinihoitoa. Monet tyypin 2 diabeteksessa käytettävät lääkkeet saattavat myös tehota, mutta hoitotutkimuksia ei ole tehty.

Valtaosalla MODY-diabetesta sairastavista haiman beetasolut pystyvät tekemään insuliinia, mutta ne eivät aisti verensokerin nousua kuten terveet solut.

Osalle henkilöistä riittää ruokavaliohoito, toisilla hoitona käytetään ateriatabletteja, jotka vapauttavat beetasoluista insuliinia. Osaan geenivirheistä liittyy kuitenkin insuliinia tekevien beetasolujen vaurioituminen, jolloin hoidossa tarvitaan insuliinin monipistoshoitoa.

Aiheeseen liittyvää

Päivitetty 30.9.2023

EdellinenMODY ja muut geenivirheet diabeteksen syynä
SeuraavaMitokondriaalinen diabetes