Pasi Nevalainen, LT, dosentti, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet
Hapan sfingomyelinaasi (fosfodiesteraasi) katalysoi sfingomyeliinin hajoamisen keramidiksi ja fosfokoliiniksi. Tämän entsyymin puutos tai vajaa toiminta aiheuttaa sfingomyeliinin ja muiden lipidien kertymistä ensisijaisesti makrofageihin, jolloin tyypillisiä Niemann-Pick-soluja (lipidiä sisältäviä vaahtosoluja) kertyy pernaan, maksaan, keuhkoihin ja luuytimeen.
Oireet vaihtelevat oireettomasta akuuttiin hengitysvajaukseen. Yleensä jo lapsena voidaan todeta suuri perna (78 prosentilla) tai suuri maksa (73 prosentilla) sattumalöydöksenä tai liittyen vatsaoireisiin (turvotus, ym.), vuototaipumukseen, väsymykseen, vähäisen rasituksen aiheuttamaan hengenahdistukseen tai vatsan nopeaan täyttymisen tunteeseen.
Potilaalla voidaan todeta kohonneita maksa-arvoja, maksan fibroosia tai harvoin maksakirroosi. Lähes kaikilla aikuisilla todetaan oireeton tai oireinen interstitiaalinen keuhkosairaus. Iän myötä etenevät keuhkomuutokset ovat pääasiallinen sairastuvuuden ja kuolleisuuden syy. Useimmilla potilailla todetaan dyslipidemia (matala HDL- ja korkea LDL-kolesteroli sekä kohonnut triglyseridipitoisuus). Nämä voivat altistaa tukkeavalle valtimotaudille (ateroskleroosi).
Usein todetaan verenkuvamuutoksina anemiaa ja/tai trombosytopeniaa ja harvemmin leukopeniaa, jotka johtuvat pääasiassa pernan koon kasvusta.
Toisinaan potilailla on luusto- tai nivelkipuja ja alentunut luuston mineraalipitoisuus tai luukato, johon voi liittyä vähäenergisiä murtumia. Vaikka potilaat kasvavat normaaliin pituuteen, nuorena voi olla lyhytkasvuisuutta ja viivästynyt puberteetti.
Joka neljännellä potilaalla voidaan todeta silmänpohjatutkimuksessa makulan kirsikanpunainen täplä.
Vaikeimpiin tautimuotoihin voi liittyä neurologisia tai psykiatrisia häiriöitä. Vaikeisiin tautimuotoihin voi liittyä myös akuutti hengitysvajaus, akuutti maksan vajaatoiminta tai sydän- ja verisuonitapahtumia. Pernan repeämä on hyvin harvinainen komplikaatio.
Lapsena alkavaan vaikeaan tautimuotoon liittyy huomattava kuolleisuus nuorena, mutta lievemmissä, aikuisena todettavissa tautimuodoissa on tyypillistä, että taudin eteneminen on vähäistä.
Diagnoosi tehdään veren kuivapisaratestillä, josta määritetään happaman sfingomyelinaasientsyymin (ASM) aktiivisuus, joka on alle 10 prosenttia normaalista aktiivisuudesta. Myös plasman kitotriosidaasiaktiivisuus voi olla koholla. Poikkeavan entsyymitestituloksen jälkeen diagnoosi voidaan varmistaa SMPD1-geenitestillä.
Hyvin vaikeissa tautimuodoissa voidaan harkita luuydinsiirtoa. Kontaktiurheilua tulee välttää. Pernan poistoa ei saisi tehdä, koska maksa- ja keuhkosairaus voivat pahentua, mutta joskus se on ainoa vaihtoehto, jos hyvin suuri perna aiheuttaa vaikeita oireita. Tällöin tulee hoitaa rokotukset ensin kuntoon. Hengitystukihoidot tulee järjestää tilanteen mukaan. Jotkut potilaat saattavat hyötyä keuhkolavaatiohoidosta. Kolesterolia alentavan statiinihoidon aloitamista tulee harkita. Maksasairautta tulee seurata ja hoitaa tilanteen mukaan. Osteoporoosilääkitys voi tulla kyseeseen luuston tiheysmittausten perusteella. Entsyymikorvaushoito ei ole saatavilla Suomessa.
Hapan sfingomyelinaasipuutos periytyy autosomaalisesti peittyvästi SMPD1-geenissä.
Sairauden yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa. Maailmalla sitä esiintyy 1 tapaus 200 000 henkilöä kohti.
Tarkistettu 15.6.2026
