Uppdaterad 22.11.2024 Pasi Nevalainen, MD, docent, specialistläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
Surt sfingomyelinas (fosfodiesteras) katalyserar nedbrytningen av sfingomyelin till ceramid och fosfokolin. Brist eller otillräcklig funktion av detta enzym orsakar ansamling av sfingomyelin och andra lipider främst i makrofager, vilket leder till att typiska Niemann-Pick-celler (lipidfyllda skumceller) ansamlas i mjälten, levern, lungorna och benmärgen.
Symtomen varierar från asymtomatiska till akut andningssvikt. Vanligtvis kan en förstorad mjälte (hos 78 procent) eller en förstorad lever (hos 73 procent) konstateras redan i barndomen som en slumpmässig upptäckt eller i samband med bukbesvär (uppblåsthet, etc.), blödningsbenägenhet, trötthet eller andtäppa vid lätt ansträngning.
Patienten kan ha förhöjda levervärden, leverfibros eller sällan levercirros. Nästan alla vuxna har asymtomatisk eller symtomatisk interstitiell lungsjukdom. Progressiv lungsjukdom är den främsta orsaken till sjuklighet och dödlighet. De flesta patienter har dyslipidemi (låg HDL- och hög LDL-kolesterol samt förhöjda triglyceridnivåer). Dessa kan predisponera för kärlsjukdom (ateroskleros).
Anemi och/eller trombocytopeni är vanligt, och leukopeni är mer sällsynt. Dessa beror främst på den förstorade mjälten.
Ibland har patienter ben- eller ledvärk och minskad benmineralhalt eller osteoporos, vilket kan leda till lågenergifrakturer. Även om patienterna växer till normal längd, kan kortvuxenhet och försenad pubertet förekomma i ung ålder.
Hos en fjärdedel av patienterna kan en körsbärsröd fläck i makulaområdet på näthinnan konstateras vid ögonbottenundersökning.
De svåraste sjukdomsformerna kan innefatta neurologiska eller psykiatriska störningar. De svåraste sjukdomsformerna kan också innefatta akut andningssvikt, akut leversvikt eller kardiovaskulära händelser. Mjältruptur är en mycket sällsynt komplikation.
Svår sjukdom som börjar i barndomen är förknippad med hög dödlighet i ung ålder, men vid mildare sjukdomsformer som diagnostiseras i vuxen ålder är sjukdomsprogressionen vanligtvis långsam.
Diagnosen kan ställas med ett blodprov där ASM-enzymaktiviteten är mindre än 10 procent av normal aktivitet. Kitotriosidasaktiviteten kan också vara förhöjd. Efter ett avvikande enzymtestresultat kan diagnosen bekräftas med ett gentest.
Vid mycket svåra sjukdomsformer kan benmärgstransplantation övervägas. Kontaktsporter bör undvikas. Splenektomi bör undvikas eftersom lever- och lungsjukdom kan förvärras, men ibland är det enda alternativet om en mycket stor mjälte orsakar svåra symtom. Vaccinationer bör då först ordnas. Andningsstöd bör ordnas efter behov. Vissa patienter kan ha nytta av lunglavage. Statinbehandling för att sänka kolesterol bör övervägas. Leversjukdom bör övervakas och behandlas efter behov. Osteoporosbehandling kan övervägas baserat på bentäthetsmätningar. Enzymersättningsterapi är godkänd för behandling av sjukdomen, men det hjälper inte mot neurologiska symtom.
Autosomalt recessivt nedärvd mutation i ASM-genen.
Det finns ingen information om sjukdomens förekomst i Finland. Globalt förekommer den i 1 fall per 200 000 personer.
Uppdaterad 22.11.2024
