Pasi Nevalainen, MD, docent, specialistläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
Den sura sfingomyelinasen (fosfodiesteras) katalyserar nedbrytningen av sfingomyelin till ceramid och fosfokolin. Brist eller nedsatt funktion av detta enzym leder till upplagring av sfingomyelin och andra lipider, främst i makrofager, vilket resulterar i att typiska Niemann-Pick-celler (lipidfyllda skumceller) ansamlas i mjälte, lever, lungor och benmärg.
Symtomen varierar från asymtomatiska till akut respiratorisk insufficiens. Redan hos barn kan man ofta konstatera förstorad mjälte (hos 78 procent) eller förstorad lever (hos 73 procent) som ett slumpmässigt fynd eller i samband med bukbesvär (uppblåsthet, m.m.), blödningstendens, trötthet, andfåddhet vid liten ansträngning eller snabb känsla av mättnad i magen.
Hos patienten kan man konstatera förhöjda levervärden, leverfibros eller mera sällan levercirros. Nästan alla vuxna har asymtomatisk eller symtomatisk interstitiell lungsjukdom. Progressiva lungförändringar som kommer med åldern är den huvudsakliga orsaken till sjuklighet och dödlighet. Hos de flesta patienter konstateras dyslipidemi (lågt HDL- och högt LDL-kolesterol samt förhöjd triglyceridnivå). Dessa kan predisponera för ateroskleros.
Ofta konstateras förändringar i blodstatus såsom anemi och/eller trombocytopeni och mer sällan leukopeni, vilka huvudsakligen beror på den ökade mjältstorleken.
Ibland har patienterna skelett- eller ledsmärtor och nedsatt benmineralhalt eller osteoporos, vilket kan vara förenat med lågenergifrakturer. Även om patienterna växer till normal längd, kan det förekomma kortväxthet och försenad pubertet i ung ålder.
Hos var fjärde patient kan man vid ögonbottenundersökning konstatera en körsbärsröd fläck i makula.
De svåraste sjukdomsformerna kan vara förenade med neurologiska eller psykiatriska störningar. Svåra sjukdomsformer kan också innefatta akut andningsinsufficiens, akut leverinsufficiens eller hjärt- och kärlhändelser. Mjältruptur är en mycket sällsynt komplikation.
Den svåra sjukdomsformen som debuterar i barndomen är förenad med betydande dödlighet i ung ålder, men vid mildare, vuxendebuterande sjukdomsformer är det typiskt att sjukdomens progression är lindrig.
Diagnosen ställs med ett blodprov (torkat blodfläckprov på filterpapper) där aktiviteten av sur sfingomyelinas (ASM) bestäms, vilken är under 10 procent av normal aktivitet. Även plasmakitotriosidasaktivitet kan vara förhöjd. Efter ett avvikande enzymtestresultat kan diagnosen bekräftas med SMPD1-gentest.
Vid mycket svåra sjukdomsformer kan benmärgstransplantation övervägas. Kontaktsport bör undvikas. Splenektomi bör inte utföras, eftersom lever- och lungsjukdomen kan förvärras, men ibland är det enda alternativet om en mycket stor mjälte orsakar svåra symtom. I sådana fall bör vaccinationer först säkerställas. Andningsstöd bör ordnas enligt situationen. Vissa patienter kan ha nytta av lunglavagebehandling. Statinbehandling för att sänka kolesterol bör övervägas. Leversjukdom bör följas upp och behandlas enligt situationen. Osteoporosmedicinering kan bli aktuell utifrån bentäthetsmätningar. Enzymersättningsbehandling är inte tillgänglig i Finland.
Brist på sur sfingomyelinas ärvs autosomalt recessivt i SMPD1-genen.
Det finns ingen information om sjukdomens förekomst i Finland. Internationellt förekommer den i 1 fall per 200 000 personer.
Symtomen varierar från asymtomatiska till akut respiratorisk insufficiens. Redan hos barn kan man ofta konstatera förstorad mjälte (hos 78 procent) eller förstorad lever (hos 73 procent) som ett slumpmässigt fynd eller i samband med bukbesvär (uppblåsthet, m.m.), blödningstendens, trötthet, andfåddhet vid liten ansträngning eller snabb känsla av mättnad i magen.
Hos patienten kan man konstatera förhöjda levervärden, leverfibros eller mera sällan levercirros. Nästan alla vuxna har asymtomatisk eller symtomatisk interstitiell lungsjukdom. Progressiva lungförändringar som kommer med åldern är den huvudsakliga orsaken till sjuklighet och dödlighet. Hos de flesta patienter konstateras dyslipidemi (lågt HDL- och högt LDL-kolesterol samt förhöjd triglyceridnivå). Dessa kan predisponera för ateroskleros.
Ofta konstateras förändringar i blodstatus såsom anemi och/eller trombocytopeni och mer sällan leukopeni, vilka huvudsakligen beror på den ökade mjältstorleken.
Ibland har patienterna skelett- eller ledsmärtor och nedsatt benmineralhalt eller osteoporos, vilket kan vara förenat med lågenergifrakturer. Även om patienterna växer till normal längd, kan det förekomma kortväxthet och försenad pubertet i ung ålder.
Hos var fjärde patient kan man vid ögonbottenundersökning konstatera en körsbärsröd fläck i makula.
De svåraste sjukdomsformerna kan vara förenade med neurologiska eller psykiatriska störningar. Svåra sjukdomsformer kan också innefatta akut andningsinsufficiens, akut leverinsufficiens eller hjärt- och kärlhändelser. Mjältruptur är en mycket sällsynt komplikation.
Den svåra sjukdomsformen som debuterar i barndomen är förenad med betydande dödlighet i ung ålder, men vid mildare, vuxendebuterande sjukdomsformer är det typiskt att sjukdomens progression är lindrig.
Diagnosen ställs med ett blodprov (torkat blodfläckprov på filterpapper) där aktiviteten av sur sfingomyelinas (ASM) bestäms, vilken är under 10 procent av normal aktivitet. Även plasmakitotriosidasaktivitet kan vara förhöjd. Efter ett avvikande enzymtestresultat kan diagnosen bekräftas med SMPD1-gentest.
Vid mycket svåra sjukdomsformer kan benmärgstransplantation övervägas. Kontaktsport bör undvikas. Splenektomi bör inte utföras, eftersom lever- och lungsjukdomen kan förvärras, men ibland är det enda alternativet om en mycket stor mjälte orsakar svåra symtom. I sådana fall bör vaccinationer först säkerställas. Andningsstöd bör ordnas enligt situationen. Vissa patienter kan ha nytta av lunglavagebehandling. Statinbehandling för att sänka kolesterol bör övervägas. Leversjukdom bör följas upp och behandlas enligt situationen. Osteoporosmedicinering kan bli aktuell utifrån bentäthetsmätningar. Enzymersättningsbehandling är inte tillgänglig i Finland.
Brist på sur sfingomyelinas ärvs autosomalt recessivt i SMPD1-genen.
Det finns ingen information om sjukdomens förekomst i Finland. Internationellt förekommer den i 1 fall per 200 000 personer.
Uppdaterad 15.6.2026
