Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
Surt sfingomyelinas (fosfodiesteras) katalyserar sfingomyelinets nedbrytning till ceramider och fosfokoliner. Brist på detta enzym eller en nedsatt funktion hos enzymet gör att sfingomyelin och andra lipider ansamlas i första hand i makrofagerna, varvid typiska Niemann-Pick-celler (skumceller som innehåller lipid) ansamlas i mjälte, lever, lungor och benmärg.
Symtomen varierar från asymtomatisk till akut andningssvikt. I allmänhet kan man redan hos barn konstatera stor mjälte (hos 78 procent) eller stor lever (hos 73 procent) som slumpfynd eller förknippat med magsymtom (svullnad m.m.), blödningstendens, trötthet, andfåddhet av lindrig ansträngning eller snabb mättnadskänsla.
Patienten kan ha förhöjda levervärden, leverfibros eller sällan levercirros. Nästan alla vuxna har en interstitiell lungsjukdom med eller utan symtom. Med åren blir en progressiv lunginfiltration den huvudsakliga orsaken till insjuknande och död. De flesta patienter har dyslipidemi (lågt HDL- och högt LDL-kolesterol samt förhöjd triglyceridhalt). Dessa kan utsätta patienten för kärlsjukdom (ateroskleros).
Ofta konstateras anemi och/eller trombocytopeni och mer sällan leukopeni, vilka i huvudsak orsakas av mjältens ökade storlek.
Ibland har patienten skelett- eller ledsmärtor och en minskad mineralhalt i skelettet eller osteoporos, som kan vara förknippat med lågenergiska frakturer. Trots att patienterna växer till normal längd, kan det hos unga förekomma kortväxthet och försenad pubertet.
Hos var fjärde patient kan man vid en ögonbottenundersökning konstatera en körsbärsröd fläck i makula.
I de svåraste sjukdomsformerna kan det förekomma neurologiska eller psykiatriska störningar. De svåraste sjukdomsformerna kan även vara förknippade med akut andningssvikt, akut leversvikt eller hjärt- eller blodkärlshändelser. Sprucken mjälte är en mycket sällsynt komplikation.
Den svåra sjukdomsformen som börjar i barndomen är förknippad med en betydande dödlighet som ung, men i de lindrigare sjukdomsformerna som konstateras hos vuxna är det typiskt att sjukdomen har en lindrig progression.
Diagnosen görs med hjälp av ett torrdroppsprov där man fastställer ASM-enzymets aktivitet, som ligger under 10 procent av den normala aktiviteten. Även kitotriosidasaktiviteten i serumet kan vara förhöjd. Efter ett avvikande enzymtestresultat kan diagnosen säkerställas med ett gentest.
I mycket svåra sjukdomsformer kan man överväga benmärgstransplantation. Kontaktsporter ska undvikas. Mjälten bör inte avlägsnas, eftersom det kan förvärra lever- och lungsjukdomen, men ibland finns det inget annat alternativ, om en mycket stor mjälte orsakar svåra symtom. Då bör man först ta hand om sina vaccinationer. Andningsstödjande behandling ska ordnas om situationen kräver det. Viss patienter kan ha nytta av lunglavationsbehandling. Insättning av kolesterolsänkande statinbehandling ska övervägas. En leversjukdom ska följas upp och behandlas vid behov. Osteoporosmedicinering kan bli aktuellt utifrån mätningar av bendensiteten. En enzymersättningsbehandling håller på att utvecklas.
Autosomalt, recessivt nedärvd mutation i ASM-genen.
Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland. Panetniskt är förekomsten ett fall per 200 000 personer.
