En enda genmutation, det vill säga en ärftlig defekt, kan orsaka diabetes genom flera olika mekanismer. Man uppskattar att ungefär 2 % av alla med diabetes har den här typen av avvikelse.
Namnet MODY kommer från engelskans Maturity Onset Diabetes of the Young, det vill säga direktöversatt “vuxendiabetes hos unga". Den här beteckningen kommer från en tid då man inte hade samma kunskap om genetiska defekter som i dag. Man vet att det finns ett tiotal gener som orsakar MODY-diabetes.
MODY är övervägande nedärvt. Om en av föräldrarna har MODY löper varje barn 50 procents risk att ärva MODY-genen. Genetiska MODY-defekter orsakar oftast diabetes när man är barn, i tonåren eller som ung vuxen. Det kan hända att man diagnostiseras med MODY-diabetes för första gången när man blir gravid eller i medelåldern.
Ibland diagnostiseras dock personer med MODY-diabetes utan att någon av deras föräldrar eller syskon har diabetes – det har uppstått en ny genetisk defekt.
En del av de genetiska defekterna är också kopplade till andra sjukdomar som njur- eller gallgångsförändringar, könsorgansavvikelser, gikt, förändringar i lever- eller saltvärden, fettdiarré och inlärningsstörningar.
| När misstänker man MODY-diabetes hos vuxna? | Möjligheten till MODY-diabetes bör utredas om - det inte verkar som att sjukdomsbilden passar in på typ 1 eller 2 diabetes
- någon i släkten har MODY-diabetes
- en normalviktig kvinna diagnostiseras med graviditetsdiabetes.
När man utreder diabetestypen används bland annat antikroppstester och blodprov för att fastställa C-peptid-värdet samt ofta glukosbelastning. Diagnosen säkerställs genom ett gentest i form av blodprov. |
| Undergrupper av MODY-diabetes | Man vet att det finns ett tiotal genetiska förändringar som orsakar MODY-diabetes. Glukokinasdiabetes, alltså MODY2, är den vanligaste MODY-typen i Finland. Typiskt för det är att fastesockret är lindrigt förhöjt, och att blodsockervärdet efter en måltid höjs lika mycket som för personer utan diabetes. Till följd av ändringen i genen för enzymet glukokinas startar insulinutsöndringen i bukspottkörtelns betaceller inte förrän blodsockret har kommit upp till en högre nivå än normalt. Som behandling räcker det oftast med bara kostbehandling. HNF-1alfa-diabetes, alltså MODY3, är den näst vanligaste MODY-typen i Finland. Den innebär att bukspottkörteln och mängden celler som producerar insulin blir mindre än normalt under fostertiden. Det gör att insulinutsöndringen blir för låg med tiden och blodsockervärdena blir högre både vid fasta och efter måltider. Som behandling räcker det vanligtvis med måltidstabletter till en början, men ofta behövs även insulinbehandling. |
| Bristfällig insulinutsöndring är vanligt vid MODY-diabetes | För de flesta med MODY-diabetes kan bukspottkörtelns betaceller producera insulin, men de har inte samma förmåga att upptäcka att blodsockervärdet har stigit på samma sätt som friska celler. För en del personer räcker det med kostbehandling, för andra används måltidstabletter som frigör insulin från betacellerna. För en del innebär de genetiska defekterna dock att betacellerna som producerar insulin skadas, och då behövs flerinjektionsbehandling med insulin. |