Mitokondrier är organeller som ansvarar för cellernas energiomsättning. De har ett eget genetiskt material, alltså DNA, som ärvs via mamman. Bara kvinnor kan föra över mitokondriesjukdomen till sina barn.
Mitokondriell diabetes orsakas oftast av en genetisk defekt i den så kallade MELAS-genen. Det skapar ett nervrelaterat hörselfel och diabetes som beror på en störning i insulinutsöndringen. I sjukdomsbilden kan det också ingå hjärt- och skelettsjukdomar samt neurologiska störningar.
Man misstänker diagnosen utifrån sjukdomsbilden. Den fastställs med ett gentest från blod, urin eller vävnadsprov.