Mukopolysakkaridoosi

Lapset syntyvät terveinä. MPS:t on mahdollista jaotella kolmeen pääryhmään kliinisten löydösten mukaan.

Sisäelimien muutoksia todetaan MPS I, MPS II, MPS VI ja MPS VII potilailla. Tyypillisiä löydöksiä ovat karkeat kasvonpiirteet, suurentunut maksa ja perna, tyrät, hengitysvaikeudet, sydänlihassairaus, sydänläppien paksuuntuminen, nivelten jäykistyminen, luustomuutokset ja lyhytkasvuisuus. Kuulonalenemaa on erityisesti MPS II potilailla, mutta heillä ei esiinny sarveiskalvosamentumaa. Henkisen kehityksen taantuma alkaa varhain MPS I, MPS II ja MPS VII potilailla.

Hermokudoksen rappeutuminen on keskeistä MPS III potilaille. Keskushermosto-oireet ovat vallitsevia ja edellä kuvatut somaattiset oireet ovat lievempiä. Puhe- ja kävelytaito menetetään 3-5 vuoden iässä. Käytösongelmat ja hyperaktiivisuus ovat yleisiä.

Luustomuutokset ovat tyypillisiä MPS IV A ja B potilaille. Taudinkuva on lievempi MPS IV B kuin MPS IV A potilailla.

MPS IV A:ta sairastavat ovat lyhytkasvuisia (alle 125 cm). Heillä on lyhyt vartalo, harjurinta ja pihtipolvet. Selkärangan kasvuhäiriö altistaa kyfoosin, lordoosin ja skolioosin kehittymiselle. Kaularangan yliliikkuvuuteen ja selkärangan kyfoosiiin liittyy pieni selkäydinvamman riski. Nivelet ovat yliliikkuvia ja osalla on nivelkipuja. Lihasvoima on alentunut. Muita löydöksiä ovat sarveiskalvosamentumat, huonokuuloisuus, sydänläppien paksuuntuminen, maksan ja pernan suurikokoisuus ja poikkeava hammaskiille. Henkinen kehitys on normaali.

MPS IX eroaa pääryhmistä, koska siinä tyyppioireena on nivelten turvotus.

Mukopolysakkaridoosit ovat eteneviä sairauksia. MPS I:ssa voi varhainen kantasolusiirto turvata lapsen älyllisen kehityksen ja olla parantava hoito. Kantasolusiirrossa potilaan elimistöön siirretään terveen luovuttajan veren kantasoluja, jotka pystyvät tuottamaan puuttuvaa entsyymiä.

Entsyymikorvaushoitoa on saatavilla MPS I, MPS II, MPS IVA ja MPS VI tyyppeihin. Hoitotulokset ovat hyviä, mutta entsyymikorvaushoito ei läpäise veriaivoestettä ja eikä vaikuta aivosairauteen.

MPS potilaiden hoito on moniammatillista. Fysio- ja toimintaterapiaa tarvitaan toimintakyvyn ylläpitämiseen. Yksilöllisen tarpeen mukaan toteutetaan kirurginen hoito (mm. kita- tai nielurisojen poisto, tyräleikkaus, shunttileikkaus hydrokefaluksen hoitona ja ääreishermopinteen avaus rannekanavaoireyhtymässä). Osa potilaista tarvitsee hengityksen tukihoitoa ja muita apuvälineitä.

MPS:t periytyvät autosomaalisesti väistyvästi paitsi MPS II. Sairastuessaan lapsi perii molemmilta vanhemmilta virheellisen geeni. MPS II periytyy X-kromosomaalisesti, minkä vuoksi pojat ovat sairaita ja tytöillä sairaus on erittäin harvinainen.

Seulontatutkimuksessa käytetään virtsan glykosaminoglykaanitutkimusta. MPS I, MPS II ja MPS VII potilailla erittyy paljon dermataani- ja heparaanisulfaattia, MPS III:ssa heparaanisulfaattia, MPS IV:ssa kerataanisulfaattia ja MPS VI:ssa dermataanisulfaattia. Kliinisen kuvan ja tutkimuslöydösten perusteella jatketaan entsyymi- ja geenitutkimuksilla.

Alkuselvittelyihin kuuluu kuvantamistutkimuksia, sydän-, silmä- ja kuulotutkimukset.