Barnen föds friska. MPS kan delas in i tre huvudgrupper enligt de kliniska fynden.
Förändringar i inre organ konstateras hos patienter med MPS I, MPS II, MPS VI och MPS VII. Typiska fynd är grova ansiktsdrag, förstorad lever och mjälte, bråck, andningssvårigheter, hjärtmuskelsjukdom, förtjockning av hjärtklaffarna, stela leder, benförändringar och kortväxthet. Hörselnedsättning förekommer i synnerhet hos MPS II-patienter, men de har ingen hornhinnegrumling. Fördröjningen i den mentala utvecklingen börjar tidigt hos patienter med MPS I, MPS II och MPS VII.
Degeneration av nervvävnad förekommer hos MPS III-patienter. Symtomen i det centrala nervsystemet är dominerande och de somatiska symtomen som beskrivs ovan är lindrigare. Tal- och gångförmågan går förlorade i 3–5 års ålder. Beteendeproblem och hyperaktivitet är vanliga.
Benförändringar är typiska för MPS IV A- och B-patienter. Sjukdomsbilden är lindrigare hos MPS IV B- än hos MPS IV A-patienter.
Personer med MPS IV A är kortväxta (under 125 cm). De har en kort kropp, kölbröst och är kobenta. En tillväxtstörning i ryggraden exponerar för utveckling av kyfos, lordos och skolios. Hypermobilitet i halsryggraden och kyfos i ryggraden är förknippade med en liten risk för ryggmärgsskada. Lederna är överrörliga och vissa personer har ledvärk. Muskelstyrkan är nedsatt. Andra fynd är bl.a. hornhinnegrumlingar, hörselnedsättning, förtjockning av hjärtklaffarna, förstorad lever och mjälte samt onormal tandemalj. Den mentala utvecklingen är normal.
MPS IX skiljer sig från huvudgrupperna, eftersom den kännetecknas av svullnad i lederna.
