Perinnöllinen angioödeema (HAE) on harvinainen autosomaalisesti vallitsevasti periytyvä sairaus. Se aiheuttaa ihon ja limakalvojen turvotuskohtauksia sekä vatsakipukohtauksia. Nykyisin tunnetaan kolme HAE-taudin tyyppiä. Tyypeissä I (proteiinivaje) ja II (toimintavaje) vika on C1:n estäjässä. Kolmannessa tyypissä C1:n estäjä on normaali. Kaikissa HAE-tyypeissä lisääntynyt bradykiniinin tuotanto aiheuttaa verisuonten läpäisevyyden lisääntymisen kautta turvotuksen. Tyyppien I ja II kohtausten hoitoon voidaan käyttää C1:n estäjää. Hoitaja tai jopa potilas itse voi injisoida sitä laskimoon kotona tai tarvittaessa matkoillakin. Vaihtoehtoisesti potilaat voivat pitää mukanaan kohtausten varalta ihon alle ruiskutettavia lääkkeitä. Suomessa niistä on saatavissa tällä hetkellä bradykiniini 2 -reseptorin salpaaja ikatibantti. Estrogeeni ja verenpainelääkkeistä ACE-estäjät pahentavat HAE-tautia. Siksi niitä tulee välttää HAE-potilaiden hoidossa.
Hereditaarinen angioödeema
HAE-taudin oireet ilmenevät paikallisina turvotuskohtauksina useimmiten kasvoissa, raajoissa, sukupuolielimissä tai ylähengitysteissä. Vatsan tai suolenseinämän limakalvojen turvotus ilmenee äkillisenä vatsakipuna, pahoinvointina, oksenteluna ja joskus ripulina. Oireet muistuttavat akuuttia vatsaa ja saattavat siksi johtaa turhaan päivystysleikkaukseen ennen kuin potilaan diagnoosi on tiedossa. HAE-kohtauksen aikana oireet voimistuvat maksimiinsa yleensä 8 - 12 tunnin kuluessa. Suurimmalla osalla potilaista esiintyy ennakko-oireita, joihin kuuluvat kutisematon ihottuma erythema marginatum -ihottuma, päänsärky, äkillinen voimakas väsymys, mielialan nopea vaihtuminen, henkinen ahdistus ja paikallinen epämukavuuden tunne. Kohtausten vaikeus ja esiintymistiheys vaihtelevat yksilöiden välillä mutta myös samalla potilaalla kerrasta toiseen. Ilman hoitoa HAE-kohtaus kestää yhdestä viiteen päivään, tyypillisesti 2 - 3 vuorokautta. Nieluturvotuskohtaukset ovat hengenvaarallisia ja vaativat aina nopeaa hoitoa. Useimmiten kohtaukset tulevat ilman selkeää aiheuttavaa tekijää. HAE-kohtauksen saattavat kuitenkin laukaista infektio, henkinen tai fyysinen stressi, pienikin trauma, leikkaukset ja muut toimenpiteet, hormonaaliset muutokset ja lääkkeistä ACE-estäjät.
HAE-tauti periytyy autosomaalisesti dominantisti. Mutaatioita on havaittu ainakin C1:n estäjän geenissä (tyypit I ja II) sekä faktorin XII geenissä.
HAE-tautia esiintyy noin yhdellä 50 000 ihmistä kohden.
Oirekuvaus
HAE-taudin oireet ilmenevät paikallisina turvotuskohtauksina useimmiten kasvoissa, raajoissa, sukupuolielimissä tai ylähengitysteissä. Vatsan tai suolenseinämän limakalvojen turvotus ilmenee äkillisenä vatsakipuna, pahoinvointina, oksenteluna ja joskus ripulina. Oireet muistuttavat akuuttia vatsaa ja saattavat siksi johtaa turhaan päivystysleikkaukseen ennen kuin potilaan diagnoosi on tiedossa. HAE-kohtauksen aikana oireet voimistuvat maksimiinsa yleensä 8 - 12 tunnin kuluessa. Suurimmalla osalla potilaista esiintyy ennakko-oireita, joihin kuuluvat kutisematon ihottuma erythema marginatum -ihottuma, päänsärky, äkillinen voimakas väsymys, mielialan nopea vaihtuminen, henkinen ahdistus ja paikallinen epämukavuuden tunne. Kohtausten vaikeus ja esiintymistiheys vaihtelevat yksilöiden välillä mutta myös samalla potilaalla kerrasta toiseen. Ilman hoitoa HAE-kohtaus kestää yhdestä viiteen päivään, tyypillisesti 2 - 3 vuorokautta. Nieluturvotuskohtaukset ovat hengenvaarallisia ja vaativat aina nopeaa hoitoa. Useimmiten kohtaukset tulevat ilman selkeää aiheuttavaa tekijää. HAE-kohtauksen saattavat kuitenkin laukaista infektio, henkinen tai fyysinen stressi, pienikin trauma, leikkaukset ja muut toimenpiteet, hormonaaliset muutokset ja lääkkeistä ACE-estäjät.
Perinnöllisyys ja esiintyvyys
HAE-tauti periytyy autosomaalisesti dominantisti. Mutaatioita on havaittu ainakin C1:n estäjän geenissä (tyypit I ja II) sekä faktorin XII geenissä.
HAE-tautia esiintyy noin yhdellä 50 000 ihmistä kohden.