Ärftligt angioödem (HAE) är en sällsynt autosomalt dominant nedärvd sjukdom. Den orsakar svullnadsanfall på hud och slemhinnor samt magsmärtor. Numera känner man till tre typer av HAE. I typerna I (proteinunderskott) och II (funktionsbrist) sitter felet i C1-hämmaren. I den tredje typen är C1-hämmaren normal. I alla HAE-typer medför en ökad produktion av bradykinin att svullnaden ökar på grund av större permeabilitet i blodkärlen. För behandling av typ I och II-anfall kan C1- hämmare användas. Skötaren eller patienten själv kan injicera det i venen hemma eller vid behov även på resa. Alternativt kan patienterna för eventuella anfall ha med sig läkemedel för injektion under huden. I Finland finns för närvarande bradykinin 2-receptorblockeraren ikatibant att tillgå. Östrogen och blodtryckssänkande ACE-hämmare förvärrar HAE-sjukdomen. De ska därför undvikas vid behandling av HAE-patienter.
Hereditärt angioödem
Symtomen vid HAE uppträder som lokala svullnadsanfall, oftast i ansiktet, extremiteterna, könsorganen eller övre luftvägarna. Svullnaden i slemhinnorna i magen eller tarmväggarna visar sig som akut magsmärta, illamående, kräkningar och ibland diarré. Symtomen påminner om akut buk och kan därför leda till en onödig jouroperation innan patientens diagnos är känd. Under ett HAE-anfall förstärks symtomen i allmänhet till sitt maximum inom 8–12 timmar. Hos största delen av patienterna uppträder förvarnande symtom, inklusive icke-kliande erythema marginatum-eksem, huvudvärk, akut stark trötthet, snabba humörsvängningar, ångest och lokal obehagskänsla. Anfallens svårighetsgrad och frekvens varierar mellan olika individer men även hos samma patient från gång till gång. Utan behandling varar ett HAE-anfall från en till fem dagar, vanligtvis 2–3 dygn. Svullnadsanfall i svalget är livsfarliga och kräver alltid snabb behandling. Oftast kommer anfallen utan någon tydlig orsak. Ett HAE-anfall kan dock utlösas av en infektion, psykisk eller fysisk stress, trauma (även litet), operationer och andra åtgärder, hormonförändringar och ACE-hämmare.
HAE nedärvs autosomalt dominant. Mutationer har upptäckts åtminstone i C1-hämmarens gener (typ I och II) samt gener i faktor XII.
HAE förekommer hos cirka en av 50 000 personer.
Symtombeskrivning
Symtomen vid HAE uppträder som lokala svullnadsanfall, oftast i ansiktet, extremiteterna, könsorganen eller övre luftvägarna. Svullnaden i slemhinnorna i magen eller tarmväggarna visar sig som akut magsmärta, illamående, kräkningar och ibland diarré. Symtomen påminner om akut buk och kan därför leda till en onödig jouroperation innan patientens diagnos är känd. Under ett HAE-anfall förstärks symtomen i allmänhet till sitt maximum inom 8–12 timmar. Hos största delen av patienterna uppträder förvarnande symtom, inklusive icke-kliande erythema marginatum-eksem, huvudvärk, akut stark trötthet, snabba humörsvängningar, ångest och lokal obehagskänsla. Anfallens svårighetsgrad och frekvens varierar mellan olika individer men även hos samma patient från gång till gång. Utan behandling varar ett HAE-anfall från en till fem dagar, vanligtvis 2–3 dygn. Svullnadsanfall i svalget är livsfarliga och kräver alltid snabb behandling. Oftast kommer anfallen utan någon tydlig orsak. Ett HAE-anfall kan dock utlösas av en infektion, psykisk eller fysisk stress, trauma (även litet), operationer och andra åtgärder, hormonförändringar och ACE-hämmare.
Ärftlighet och förekomst
HAE nedärvs autosomalt dominant. Mutationer har upptäckts åtminstone i C1-hämmarens gener (typ I och II) samt gener i faktor XII.
HAE förekommer hos cirka en av 50 000 personer.