Pasi Nevalainen, LT, dosentti, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet
ALDOB-geenin mutaation vuoksi aldolaasi B-entsyymistä on puute. Tämän vuoksi fruktoosia ei pystytä hajottamaan maksassa, ohutsuolessa ja munuaisissa. Seurauksena on fruktoosi-1-fosfaatin kertyminen ja siitä seuraavat elimistön sisäisen glukoosin tuotannon häiriöt ja energiavaje (adenosiinitrifosfaatin eli ATP: vaje). Fruktoosi-1-fosfaatin kertyminen on elimistölle (etenkin maksalle, munuaisille ja ohutsuolelle) myrkyllistä.
Sairauden oireet alkavat aina jo lapsena, kun rintamaitoruokinnan loppuessa aletaan syödä hedelmä- tai vihannessoseita, jotka sisältävät hedelmäsokeria (fruktoosi) tai muita sopimattomia sokereita (sorbitoli tai sakkaroosi eli tavallinen sokeri, joka koostuu fruktoosista ja glukoosista). On epäilty, että lääkevalmisteissa käytetty polysorbaatti saattaisi muuntua sorbitoliksi, mutta tämä on epävarmaa. Glukoosi ja laktoosi ovat turvallisia sokereita, eikä niistä tule oireita, mutta ehdollistuminen makean aiheuttamille oireille estää yleensä minkään makean syönnin.
Reaktion vaikeus riippuu iästä ja syödyn fruktoosin määrästä. Akuutteja ensioireita voivat olla pahoinvointi, oksentelu, vatsakipu, ja etenkin pienellä lapsella matala verensokeri ja siihen liittyvä kouristus tai tajuttomuus, tai huono kasvu rintaruokinnan loputtua. Suuri, jatkuva haitallisten sokereiden altistus etenkin suoneen annettuna voi johtaa akuuttiin maksa- ja munuaisvaurioon. Tämä voi johtaa maksansiirtoon tai menehtymiseen.
Krooninen altistus aiheuttaa maksan suurenemisen (rasvamaksa ja glykogeenin kertymä), keltaisuutta ja/tai munuaisvaurion, johon voi liittyä munuaisten kalsifikaatio. Aikuiset diagnosoimattomat henkilöt välttävät yleensä kaikkea makeaa sisältäen myös vihannekset ja pähkinät. Heillä ei yleensä ole oireita tai ongelmia. Akuutti kriisi voi kehittyä vahingossa väärästä ruoka-aineesta, ja jos lääkkeiden apuaineissa on haitallisia sokereita. Ikääntyessä voi tarvita useita lääkkeitä, joiden yhteinen sokerialtistus voi olla liikaa. Peräruiskeet sisältävät sorbitolia. Suonensisäiset lääkeaineet sisältävät toisinaan polysorbaattia, joka ei ole kielletty, mutta varovaisuutta kannattaa noudattaa.
Diagnoosi on yksinkertaisinta ja turvallisinta tehdä ALDOB-geenin tutkimisella. Hyvin harvoin, kun tauti vaikuttaa varmalta, mutta ALDOB-mutaatiota ei todeta, on tarpeen tehdä entsyymiaktiivisuuden tutkimus maksan koepalasta.
Fruktoosin, myös piilolähteiden, välttäminen ruokavaliossa on tärkeää koko elämän ajan. Ravitsemusterapeutin ohjaus voi olla hyödyllinen kirjallisine ohjeineen. Kaikkien sisäisesti määrättyjen lääkkeiden, antoreitistä riippumatta, vaikuttavat aineet ja apuaineet tulee tarkastaa huolella, etteivät ne sisällä fruktoosia, sakkaroosia tai sorbitolia (tai polysorbaattia). Tämä tulisi lisätä sähköisessä sairauskertomusjärjestelmässä riskitietoihin.
Etenkin C-vitamiinin korvaushoito on suositeltavaa, mutta mahdollisesti myös folaatin (Huom. makeutusaineet ovat yleisiä näissä valmisteissa). Puhdasta glukoosia, joka on sopiva makeutusaine, saa apteekista, mutta makean aversion vuoksi harva haluaa käyttää sitäkään.
Akuutti kriisi: kaikkien haitallisten sokerien antaminen on lopetettava välittömästi. Hoidoksi aloitetaan suonensisäinen glukoosi-infuusio hypoglykemiaan. Näillä hoidoilla kriisi korjautuu nopeasti. Maksan ja munuaisten toiminta on tarkastettava laboratoriokokeilla. Etenkin happoemästasapainon tutkiminen verestä ja virtsasta on tärkeää, ettei kehity renaalista tubulaarista asidoosia. Mikäli kudosvaurioita ei kehity, akuutin tilan ennuste on hyvä.
Periytyy autosomissa väistyvästi.
Esiintyvyys maailmassa on noin 1-9 tapausta 100 000 henkilöä kohti.
Sairauden oireet alkavat aina jo lapsena, kun rintamaitoruokinnan loppuessa aletaan syödä hedelmä- tai vihannessoseita, jotka sisältävät hedelmäsokeria (fruktoosi) tai muita sopimattomia sokereita (sorbitoli tai sakkaroosi eli tavallinen sokeri, joka koostuu fruktoosista ja glukoosista). On epäilty, että lääkevalmisteissa käytetty polysorbaatti saattaisi muuntua sorbitoliksi, mutta tämä on epävarmaa. Glukoosi ja laktoosi ovat turvallisia sokereita, eikä niistä tule oireita, mutta ehdollistuminen makean aiheuttamille oireille estää yleensä minkään makean syönnin.
Reaktion vaikeus riippuu iästä ja syödyn fruktoosin määrästä. Akuutteja ensioireita voivat olla pahoinvointi, oksentelu, vatsakipu, ja etenkin pienellä lapsella matala verensokeri ja siihen liittyvä kouristus tai tajuttomuus, tai huono kasvu rintaruokinnan loputtua. Suuri, jatkuva haitallisten sokereiden altistus etenkin suoneen annettuna voi johtaa akuuttiin maksa- ja munuaisvaurioon. Tämä voi johtaa maksansiirtoon tai menehtymiseen.
Krooninen altistus aiheuttaa maksan suurenemisen (rasvamaksa ja glykogeenin kertymä), keltaisuutta ja/tai munuaisvaurion, johon voi liittyä munuaisten kalsifikaatio. Aikuiset diagnosoimattomat henkilöt välttävät yleensä kaikkea makeaa sisältäen myös vihannekset ja pähkinät. Heillä ei yleensä ole oireita tai ongelmia. Akuutti kriisi voi kehittyä vahingossa väärästä ruoka-aineesta, ja jos lääkkeiden apuaineissa on haitallisia sokereita. Ikääntyessä voi tarvita useita lääkkeitä, joiden yhteinen sokerialtistus voi olla liikaa. Peräruiskeet sisältävät sorbitolia. Suonensisäiset lääkeaineet sisältävät toisinaan polysorbaattia, joka ei ole kielletty, mutta varovaisuutta kannattaa noudattaa.
Diagnoosi on yksinkertaisinta ja turvallisinta tehdä ALDOB-geenin tutkimisella. Hyvin harvoin, kun tauti vaikuttaa varmalta, mutta ALDOB-mutaatiota ei todeta, on tarpeen tehdä entsyymiaktiivisuuden tutkimus maksan koepalasta.
Fruktoosin, myös piilolähteiden, välttäminen ruokavaliossa on tärkeää koko elämän ajan. Ravitsemusterapeutin ohjaus voi olla hyödyllinen kirjallisine ohjeineen. Kaikkien sisäisesti määrättyjen lääkkeiden, antoreitistä riippumatta, vaikuttavat aineet ja apuaineet tulee tarkastaa huolella, etteivät ne sisällä fruktoosia, sakkaroosia tai sorbitolia (tai polysorbaattia). Tämä tulisi lisätä sähköisessä sairauskertomusjärjestelmässä riskitietoihin.
Etenkin C-vitamiinin korvaushoito on suositeltavaa, mutta mahdollisesti myös folaatin (Huom. makeutusaineet ovat yleisiä näissä valmisteissa). Puhdasta glukoosia, joka on sopiva makeutusaine, saa apteekista, mutta makean aversion vuoksi harva haluaa käyttää sitäkään.
Akuutti kriisi: kaikkien haitallisten sokerien antaminen on lopetettava välittömästi. Hoidoksi aloitetaan suonensisäinen glukoosi-infuusio hypoglykemiaan. Näillä hoidoilla kriisi korjautuu nopeasti. Maksan ja munuaisten toiminta on tarkastettava laboratoriokokeilla. Etenkin happoemästasapainon tutkiminen verestä ja virtsasta on tärkeää, ettei kehity renaalista tubulaarista asidoosia. Mikäli kudosvaurioita ei kehity, akuutin tilan ennuste on hyvä.
Periytyy autosomissa väistyvästi.
Esiintyvyys maailmassa on noin 1-9 tapausta 100 000 henkilöä kohti.
Tarkistettu 15.11.2024
