Symtomen på sjukdomen börjar alltid redan i barndomen när fruktpuréer eller grönsakspuréer som innehåller fruktos (fruktsocker) eller andra olämpliga sockerarter (sorbitol eller sackaros, som består av fruktos och glukos) introduceras efter amningen. Det har misstänkts att polysorbat som används i läkemedel kan omvandlas till sorbitol, men detta är osäkert. Glukos och laktos är säkra sockerarter och orsakar inga symtom, men när man blivit betingad att associera sötma till symptom undviker man vanligtvis konsumtion av något sött.
Reaktionens svårighetsgrad beror på ålder och mängden fruktos som konsumeras. Akuta initiala symtom kan inkludera illamående, kräkningar, buksmärtor och, särskilt hos små barn, lågt blodsocker och relaterade kramper eller medvetslöshet, eller dålig tillväxt efter amning. Stor, kontinuerlig exponering för skadliga sockerarter, särskilt intravenöst, kan leda till akut lever- och njurskada. Detta kan leda till levertransplantation eller dödsfall.
Kronisk exponering orsakar leverförstoring (fettlever och glykogenackumulering), gulsot och/eller njurskada, som kan inkludera njurförkalkning. Odiagnostiserade vuxna undviker vanligtvis allt sött, inklusive grönsaker och nötter. De har vanligtvis inga symtom eller problem. En akut kris kan utvecklas av misstag från fel mat eller om läkemedel innehåller skadliga sockerarter. Med åldern kan flera läkemedel behövas, och den gemensamma sockerexponeringen kan vara för mycket. Lavemang innehåller sorbitol. Intravenösa läkemedel innehåller ibland polysorbat, vilket inte är förbjudet, men försiktighet bör iakttas.
Diagnosen är enklast och säkrast att ställa genom att undersöka ALDOB-genen. Mycket sällan, när sjukdomen verkar säker men ALDOB-mutation inte upptäcks, är det nödvändigt att undersöka enzymaktiviteten i en leverbiopsi.
