Pasi Nevalainen, LT, dosentti, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet. Metab-ERN-keskus
Katekoliamiinit dopamiini, noradrenaliini, adrenaliini ja serotoniini ovat välttämättömiä hermovälittäjäaineita, jotka liittyvät useiden keskus- ja ääreishermoston toimintojen säätelyyn. Useat entsyymit osallistuvat näiden välittäjäaineiden tuotantoon, kuljetukseen ja hajottamiseen. Niiden toiminnan häiriöt voivat aiheuttaa sairauden.
Sairaus alkaa lähes aina vauva- tai lapsuusiässä tukirangan lihasten velttoutena ja kehityshäiriönä sekä jäljempänä mainittuina oireina. Kunkin potilaan taudinkuva riippuu siitä, kuinka vaikea välittäjäainepuutos on ja mihin välittäjäaineeseen se kohdistuu.
Yleensä näihin sairauksiin liittyy joko krooninen aivojen toiminnan häiriö, joka liittyy kasvun ja kehityksen häiriöön, tai dopahoidolle herkkä dystonia (DRD), joka voi olla ainut tai tärkein sairauden merkki. Kehitysvamma, käytöshäiriöt ja epilepsia voivat liittyä kaikkiin eri puutoksiin.
Dopamiinin puutokseen liittyy paikallinen, tietyn alueen tai yleistynyt dystonia, parkinsonismi, silmälihasten kouristus (okulogyyrinen kriisi) ja kuukautishäiriöt.
Serotoniinin puutokseen liittyy liikaunisuutta (hypersomnia), liiallista syömistä (hyperfagia), mielialahäiriöitä ja tunneherkkyyttä.
Adrenaliinin ja noradrenaliinin puutokseen liittyy silmäluomen roikkumista, silmän mustuaisten supistumista (mioosi), kehon lämpötilan vaihtelua, matalaa verenpainetta liittyneenä huonoon ääreisverenkiertoon, sydämen hitaita rytmihäiriöitä, poikkeavaa hikoilua, runsasta eritystä nenästä ja kuolaamista, suoliston liikehäiriöitä ja retrograadista ejakulaatiota. Vauvoilla häiriöön voi liittyä matala verensokeri tai elimistön kuivuminen, lapsilla ja nuorilla sekä aikuisilla verenpaineen voimakas lasku pystyasennossa (ortostatismi), rasituksen siedon heikkous ja silmäluomen roikkuminen.
Usein näihin sairauksiin liittyy asentoriippuvaista vapinaa ja parkinsonismia. Levottomat jalat voi olla osa oirekokonaisuutta. Oireiden vaihtelu vuorokaudenajan myötä (ei kaikissa tautimuodoissa) ja oireiden helpottuminen unen jälkeen ovat vahvoja viitteitä DRD:n suhteen.
Epätyypilliset tautimuodot voivat tulla oireisiksi vasta aikuisiässä. Niille yhteistä on huomattavan hyvä vaste levodopahoidolle. Epätyypillinen taudinkuva voi olla aikuisalkuinen yleistynyt dystonia, vuosikymmeniä paikallisena pysyvä dystonia, liikunnan aiheuttama dystonia, tiettyyn toimintaan liittyvä dystonia, myoklonus-dystonia, varhainen parkinsonismi yksin tai liittyneenä lievään liikehäiriöön tai raajojen lihasten jäykkyys (spastinen parapareesi). Aikuispotilailla voi useimmiten olla diagnosoimaton pitkäaikainen yleistynyt dystonia ja spastisuus yhdistyneenä lievään kehityshäiriöön tai normaaliin kognitioon. Jos potilas saa erinomaisen vasteen hoitokokeilusta, on syytä selvittää, onko kyseessä monoamiinihäiriö.
Riippuen häiriöstä hoidossa voidaan käyttää vaihtelevin tuloksin levodopaa tai dekarboksylaasin estäjiä, dopamiiniagonisteja, MAO-estäjiä, COMT-estäjiä, amantadiinia, antikolinergejä, subtalaamista sähköstimulaatiota, 5-hydroksitryptamiinia, sapropteriinia, ruokavalion fenylalaniinirajoitusta, foolihappoa tai serotoniinin takaisinoton estäjiä tai L-treo-dihydroksifenyyliseriiniä.
Diagnostiikka perustuu selkäydinnesteen, virtsan ja veren kuivapisaran välittäjäaineiden ja niiden metaboliittien tutkimiseen. Aminohappomäärityksiä lukuun ottamatta tutkimukset pitää tilata ulkomaisista laboratorioista.
Sairaus alkaa lähes aina vauva- tai lapsuusiässä tukirangan lihasten velttoutena ja kehityshäiriönä sekä jäljempänä mainittuina oireina. Kunkin potilaan taudinkuva riippuu siitä, kuinka vaikea välittäjäainepuutos on ja mihin välittäjäaineeseen se kohdistuu.
Yleensä näihin sairauksiin liittyy joko krooninen aivojen toiminnan häiriö, joka liittyy kasvun ja kehityksen häiriöön, tai dopahoidolle herkkä dystonia (DRD), joka voi olla ainut tai tärkein sairauden merkki. Kehitysvamma, käytöshäiriöt ja epilepsia voivat liittyä kaikkiin eri puutoksiin.
Dopamiinin puutokseen liittyy paikallinen, tietyn alueen tai yleistynyt dystonia, parkinsonismi, silmälihasten kouristus (okulogyyrinen kriisi) ja kuukautishäiriöt.
Serotoniinin puutokseen liittyy liikaunisuutta (hypersomnia), liiallista syömistä (hyperfagia), mielialahäiriöitä ja tunneherkkyyttä.
Adrenaliinin ja noradrenaliinin puutokseen liittyy silmäluomen roikkumista, silmän mustuaisten supistumista (mioosi), kehon lämpötilan vaihtelua, matalaa verenpainetta liittyneenä huonoon ääreisverenkiertoon, sydämen hitaita rytmihäiriöitä, poikkeavaa hikoilua, runsasta eritystä nenästä ja kuolaamista, suoliston liikehäiriöitä ja retrograadista ejakulaatiota. Vauvoilla häiriöön voi liittyä matala verensokeri tai elimistön kuivuminen, lapsilla ja nuorilla sekä aikuisilla verenpaineen voimakas lasku pystyasennossa (ortostatismi), rasituksen siedon heikkous ja silmäluomen roikkuminen.
Usein näihin sairauksiin liittyy asentoriippuvaista vapinaa ja parkinsonismia. Levottomat jalat voi olla osa oirekokonaisuutta. Oireiden vaihtelu vuorokaudenajan myötä (ei kaikissa tautimuodoissa) ja oireiden helpottuminen unen jälkeen ovat vahvoja viitteitä DRD:n suhteen.
Epätyypilliset tautimuodot voivat tulla oireisiksi vasta aikuisiässä. Niille yhteistä on huomattavan hyvä vaste levodopahoidolle. Epätyypillinen taudinkuva voi olla aikuisalkuinen yleistynyt dystonia, vuosikymmeniä paikallisena pysyvä dystonia, liikunnan aiheuttama dystonia, tiettyyn toimintaan liittyvä dystonia, myoklonus-dystonia, varhainen parkinsonismi yksin tai liittyneenä lievään liikehäiriöön tai raajojen lihasten jäykkyys (spastinen parapareesi). Aikuispotilailla voi useimmiten olla diagnosoimaton pitkäaikainen yleistynyt dystonia ja spastisuus yhdistyneenä lievään kehityshäiriöön tai normaaliin kognitioon. Jos potilas saa erinomaisen vasteen hoitokokeilusta, on syytä selvittää, onko kyseessä monoamiinihäiriö.
Riippuen häiriöstä hoidossa voidaan käyttää vaihtelevin tuloksin levodopaa tai dekarboksylaasin estäjiä, dopamiiniagonisteja, MAO-estäjiä, COMT-estäjiä, amantadiinia, antikolinergejä, subtalaamista sähköstimulaatiota, 5-hydroksitryptamiinia, sapropteriinia, ruokavalion fenylalaniinirajoitusta, foolihappoa tai serotoniinin takaisinoton estäjiä tai L-treo-dihydroksifenyyliseriiniä.
Diagnostiikka perustuu selkäydinnesteen, virtsan ja veren kuivapisaran välittäjäaineiden ja niiden metaboliittien tutkimiseen. Aminohappomäärityksiä lukuun ottamatta tutkimukset pitää tilata ulkomaisista laboratorioista.
Tarkistettu 8.6.2026
