Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar, Metab-ERN
Katekolaminerna dopamin, noradrenalin, adrenalin och serotonin är nödvändiga signalsubstanser som är involverade i regleringen av flera funktioner i det centrala och perifera nervsystemet. Flera enzymer deltar i produktionen, transporten och nedbrytningen av dessa signalsubstanser. Störningar i deras funktion kan orsaka sjukdom.
Sjukdomen börjar nästan alltid i spädbarnsåldern eller barndomen med slapphet i stödjevävnadens muskler och utvecklingsstörning samt de symtom som nämns nedan. Varje patients sjukdomsbild beror på hur allvarlig bristen på signalsubstans är och vilken signalsubstans som är påverkad.
Vanligtvis är dessa sjukdomar förknippade antingen med en kronisk störning i hjärnans funktion, som är kopplad till tillväxt- och utvecklingsstörning, eller med dopaminbehandlingskänslig dystoni (DRD), som kan vara det enda eller viktigaste tecknet på sjukdomen. Intellektuell funktionsnedsättning, beteendestörningar och epilepsi kan förekomma vid alla olika brister.
Brist på dopamin är förknippad med lokal, segmentell eller generaliserad dystoni, parkinsonism, kramp i ögonmusklerna (okulogyrisk kris) och menstruationsrubbningar.
Brist på serotonin är förknippad med uttalad och onormal sömnighet (hypersomni), uttalat och onormalt ätande (hyperfagi), affektiva störningar och känslomässig labilitet.
Brist på adrenalin och noradrenalin är förknippad med hängande ögonlock, små pupiller (mios), variationer i kroppstemperatur, lågt blodtryck i kombination med dålig perifer cirkulation, långsamma hjärtrytmrubbningar, avvikande svettning, riklig nässekretion och dregling, tarmmotorikstörningar och retrograd ejakulation. Hos spädbarn kan störningen vara förknippad med lågt blodsocker eller uttorkning, hos barn, ungdomar och vuxna med kraftigt blodtrycksfall i stående ställning (ortostatism), nedsatt ansträngningstolerans och hängande ögonlock.
Ofta är dessa sjukdomar förknippade med lägesberoende tremor och parkinsonism. Rastlösa ben kan vara en del av symtombilden. Variation av symtomen under dygnet (inte vid alla sjukdomsformer) och symtomlindring efter sömn är starka indikationer på DRD.
Atypiska sjukdomsformer kan bli symtomatiska först i vuxen ålder. Gemensamt för dem är en anmärkningsvärt god respons på levodopabehandling. Den atypiska sjukdomsbilden kan vara vuxendebuterande generaliserad dystoni, dystoni som förblir lokal i årtionden, rörelseutlöst dystoni, dystoni kopplad till en viss aktivitet, myoklonus-dystoni, tidig parkinsonism ensam eller i kombination med lindrig rörelsestörning eller spasticitet i extremitetsmusklerna (spastisk parapares). Vuxna patienter kan ofta ha odiagnostiserad långvarig generaliserad dystoni och spasticitet i kombination med lindrig utvecklingsstörning eller normal kognition. Om patienten får utmärkt respons på ett behandlingsförsök bör man utreda om det rör sig om en monoaminrubbning.
Beroende på störningen kan behandlingen med varierande resultat omfatta levodopa eller dekarboxylashämmare, dopaminagonister, MAO-hämmare, COMT-hämmare, amantadin, antikolinerga, subthalamisk elektrisk stimulering, 5-hydroxitryptamin, sapropterin, kost med fenylalaninrestriktion, folsyra eller serotoninåterupptagshämmare eller L-treo-dihydroxifenylserin.
Diagnostiken baseras på undersökning av signalsubstanser och deras metaboliter i ryggmärgsvätska, urin och torkad bloddroppe. Förutom aminosyraanalys måste undersökningarna beställas från utländska laboratorier.
Uppdaterad 8.6.2026
