Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
Katekoliaminerna dopamin, noradrenalin, adrenalin och serotonin är nödvändiga nervsignalsubstanser, som hänger ihop med regleringen av många funktioner i det centrala och perifera nervsystemet. Flera enzymer deltar i produktionen, transporten och nedbrytningen av dessa signalsubstanser. Funktionsstörningar i dessa kan leda till sjukdom.
Sjukdomen börjar nästan alltid i spädbarns- eller barnaåldern med slapphet och en utvecklingsstörning av skelettmusklerna samt nedanstående symtom. Varje patients sjukdomsbild beror på hur svår signalämnesbristen är och vilka signalsubstanser som är drabbade.
I allmänhet är dessa sjukdomar förknippade med antingen en kronisk störning i hjärnfunktionen som hör ihop med tillväxtutvecklingen, eller dopakänslig dystoni (DRD), som kan vara det enda eller det viktigaste tecknet på sjukdom. Utvecklingsstörningen, beteendestörningarna och epilepsin är inte förknippade med någon viss brist.
Dopaminbrist är förknippad med lokal, segmentell eller generaliserad dystoni, parkinsonism, okulogyrisk kris och menstruationsrubbningar.
Serotoninbrist är förknippad med hypersomni, hyperfagi, affektiva störningar och emotionell känslighet.
Noradrenalinbrist är förknippad med hängande ögonlock, myos, temperaturväxling, lågt blodtryck i samband med dålig perifer cirkulation, långsamma hjärtrytmrubbningar, onormal svettning, riklig utsöndring från näsan och dregling, tarmtubbningar och retrograd ejakulation. Hos spädbarn kan noradrenalinrubbning vara förenat med lågt blodsocker eller uttorkning, hos barn och unga lågt blodtryck i stående ställning, dålig belastningstålighet och hängande ögonlock.
Ofta är dessa sjukdomar förknippade med positionsberoende darrningar och parkinsonism. Myrkrypningar i benen kan vara en del av helheten. Varierande symtom under dygnets lopp (inte i alla sjukdomsformer) och lindrigare symtom efter sömn är starka tecken på DRD.
Symtom på atypiska sjukdomsformer uppstår ibland först i vuxen ålder. Gemensamt för dem alla är en mycket god respons på levodopa. En atypisk sjukdomsbild kan vara generaliserad dystoni som börjar i vuxen ålder, dystoni som håller sig lokal i decennier, dystoni orsakad av motion, dystoni i samband med en viss verksamhet, myoklonus, tidig parkinsonism ensam eller förknippad med lindrig rörelsestörning eller spastisk parapares. Vuxna patienter kan oftast ha odiagnostiserad långvarig generaliserad dystoni och spasticitet förknippat med en lindrig utvecklingsstörning eller normal kognition. Om patienten får utmärkt respons vid provbehandling är det skäl att utreda om det är frågan om en monoaminstörning.
Beroende på störningen kan man i behandlingen med varierande resultat använda levodopa eller dekarboxylashämmare, dopaminagonister, MAO-hämmare, COMT-hämmare, amantadin, antikolinergika, subtalamisk elstimulering, 5-hydroxitryptamin, sapropterin, fenylalaninbegrändning i dieten, folsyra eller serotoninåterupptagningshämmare eller L-treo-dihydroxifenylserin.
Diagnostiken baseras på undersökning av ryggmärgsvätska, urin och metaboliter i signalsubstanser i blodprov.
