26.10.2022
Harvinainen peittyvästi periytyvä synnynnäinen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairaus. Oireet johtuvat SLC26A3-geenin virheistä, joiden vuoksi suolen epiteelisolujen pinnalla olevan anionivaihtajan toiminta häiriintyy. Geenivirhe johtaa kloridin, natriumin ja veden puutteelliseen imeytymiseen suolesta ja aikaansaa hankalan ripulin, joka ilmenee jo sikiökaudella runsaana lapsiveden määränä.