Akondroplasia

Sairaudelle on tyypillistä olkavarsiin ja reisiin painottuva lyhytraajaisuus. Pää on vartaloon nähden suurikokoinen, otsa on leveä ja kupera, nenänselkä painunut sekä keskikasvot pienet. Akondroplasiaa sairastavilla on vauvaiässä rintarangan ja lannerangan yhtymäkohdassa kaarevuutta taaksepäin (kyfoosi), joka useimmiten oikenee itsestään kasvun myötä. Kävelemään oppimisen jälkeen lannenotko korostuu ja säärten alueella nähdään eriasteista käyryyttä. Kyynärnivelissä on akondroplasiaa sairastavilla tyypillisesti ojennusvaje ja polvinivelissä yliliikkuvuutta.

Varhaislapsuudessa liikunnallinen kehitys on akondroplasiaa sairastavilla usein tavanomaista hitaampaa johtuen vartalon mittasuhteista ja kookkaasta päästä. Painonkehityksen, pituuden ja päänympäryksen kasvun seuraaminen on tärkeää. Ylipainon kehittymistä on vältettävä. Akondroplasiaa sairastavilla lapsilla on omat kasvukäyrät. Murrosiän kehitys on heillä normaali. Aikuispituus on akondroplasiaa sairastavilla naisilla keskimäärin 124±5.9 cm ja miehillä 131±5.6 cm.

Imeväisiässä akondroplasiaan voi liittyä niska-aukon (foramen magnum) ahtautta, joka voi aiheuttaa selkäytimen puristumista ja vaatia neurokirurgisen laajennuksen. Aivoselkäydinnesteen kiertohäiriöt ovat myös mahdollisia. Tämän vuoksi syntymän jälkeen lapselle ohjelmoidaan aivojen ja selkärangan magneettitutkimukset. Vanhempana osalle potilaista kehittyy selkäydinkanavaan lannerangan alueelle leikkaushoitoa vaativa ahtaus (spinaalistenoosi).

Kallon poikkeavan rakenteen vuoksi akondroplasiaa sairastavilla ovat välikorvantulehdukset lapsuusiässä tavallisia ja korvien putkitustarve yleistä. Mahdollisten unenaikaisten hengityshäiriöiden toteamiseksi voidaan tarvita unitutkimuksia. Anestesiatoimenpiteissä on huomioitava mahdollinen niska-aukon ahtauma ja kaularangan yliliikkuvuus.

Akondroplasian hoito on moniammatillista ja se tulisi keskittää yksiköihin, joissa on moniammatillista erityisosaamista. Mahdolliset raajojen pidennystoimenpiteet ja niiden tarpeen arviointi sekä länkisäärisyyden korjausleikkaukset tehdään luustodysplasiapotilaiden hoitoon perehtyneiden ortopedien toimesta. Neurologisen seurannan järjestäminen on tärkeää. Anestesiatoimenpiteet tulee suorittaa yksiköissä, joissa on kokemusta akondroplasiapotilaiden nukutuksesta. Kasvuhormonihoidosta ei ole apua.

Joissain maissa on jo kliinisessä käytössä akondroplasiaa sairastaville kasvuikäisille päivittäin ihon alle pistettävä lääkeaine vosoritidi, joka jarruttaa yliaktiivisen FGFR3:n toimintaa ja parantaa akondroplasiaa sairastavien lasten kasvua. Lääke on erittäin kallis eikä se ole vielä käytössä missään Pohjoismaassa. Myös muita lääkeaineita on tutkimuskäytössä, alustavia lupaavia tuloksia on jo saatu suun kautta annosteltavasta infigratinibista.

Akondroplasia periytyy autosomissa vallitsevasti (dominantisti). Jos toisella vanhemmista on akondroplasia, niin sairauden uusiutumisriski on 50 prosenttia joka raskaudessa. Noin 80 prosenttia sairauksista on uuden geenivirheen aiheuttamia eli potilaan vanhemmilla ei ole kyseistä sairautta.

Akondroplasiaa esiintyy kaikkialla maailmassa yhtä paljon. Sairastavuudessa ei ole eroja naisten ja miesten välillä. Suomessa akondroplasiapotilaita on tällä hetkellä noin 180.

Potilaan kliinisten piirteiden ja röntgenkuvien perusteella diagnoosi on useimmiten selvä. Lievä akondroplasia voi kliinisesti muistuttaa hypokondroplasiaa. Diagnoosi varmennetaan geenitutkimuksella. Sikiöaikana diagnoosi voidaan tarvittaessa tehdä istukasta tai lapsivedestä otetun geeninäytteen avulla.