11.11.2022
Duchennen lihasdystrofia eli DMD on pojilla esiintyvä lihassairaus. Sairauden oireet alkavat lapsuudessa, tavallisesti viiteen ikävuoteen mennessä kömpelyytenä, alaraajoihin painottuvana lihasheikkoutena sekä lihasväsyvyytenä. Pohkeet ovat usein paksut.
Sairaus on luonteeltaan etenevä, ja johtaa liikuntakyvyn heikkenemiseen. Pyörätuolin tarve on yleistä jo ennen teini-ikää. Sairauden edetessä myös hengityslihasten toiminta heikkenee, ja monelle kehittyy sydänlihassairaus eli kardiomyopatia sekä skolioosi.
Sairauden diagnoosi perustuu tyypillisiin liikunnan pulmiin ja lihasoireisiin. Laboratoriotutkimuksissa havaitaan selvästi koholla oleva kreatiinikinaasi eli CK –arvo. Diagnoosin varmistamiseksi tehdään geenitutkimuksia. Joskus tarvitaan lihastutkimuksia, jolloin tehdään lihasbiopsia eli lihaksesta otetaan koepala.
Duchennen lihasdystrofiaan ei ole parantavaa hoitoa, mutta taudinkulkua voidaan hidastaa steroidihoidolla. Sairauden seuranta ja hoito tapahtuu moniammatillisesti. Liikunta- ja toimintakykyä ylläpitävä kuntoutus on tärkeää. Sydämen ja keuhkojen toimintaa tulee seurata säännöllisesti. Pienelle osalle potilaista voidaan käyttää atalureeni-lääkitystä. Tutkimusvaiheessa on muitakin uusia lääkehoitoja, joilla pyritään hidastamaan sairauden etenemistä nykyistä tehokkaammin.