Spinaalinen lihasatrofia

 

Siirry sanastoon

Spinaalinen lihasatrofia

Tulosta

Avainsanat: SMA (tyypit I-IV), Spinal muscular atrophy

11.11.2022


Spinaalinen lihasatrofia on perinnöllinen sairaus, jossa häiriö on selkäytimestä lihaksiin toimintakäskyjä välittävissä hermosoluissa eli niin sanotussa alemmassa liikehermossa. Hermosolujen toiminnanhäiriö johtaa lihasten rappeutumiseen ja lihasheikkouteen. Alaraajojen lihasten voimat ovat tavallisesti heikommat kuin yläraajojen. Lihasten rappeutuminen johtaa liikuntakyvyn heikkenemiseen ja usein myös hengityksen pulmiin. Syömisvaikeuksia voi esiintyä. Älykkyyteen sairaus ei vaikuta.

Sairaudesta tunnetaan neljä eri muotoa, jotka poikkeavat toisistaan vaikeusasteeltaan ja alkamisiältään. Vaikein muoto alkaa vauvaiässä ja lievin vasta aikuisena.

Oirekuva

Spinaalinen lihasatrofia-sairaus jaetaan neljään tyyppiin, jotka poikkeavat toisistaan alkamisiältä ja vaikeusasteelta. Jako perustuu kliiniseen kuvaan ja saavutettuihin liikunnallisiin taitoihin.

Tyyppi I eli Werdnig-Hoffmanin tauti on vaikein tautimuoto, joka alkaa jo ennen kuuden kuukauden ikää. Sairastunut vauva on veltto ja hänen liikkeensä ovat vähäisiäeikä hän kannattele päätään. Vauva ei opi koskaan istumaan itsenäisesti, nieleminen voi olla vaikeutunutta, yskiminen on heikkoa ja itkuääni vaimea. Sairaus johtaa hoitamattomana jo varhain hengitysvajeeseen ja menehtymiseen.

Tyyppi II on keskivaikea SMA:n muoto. Sen oireet alkavat ennen puolentoista vuoden ikää. Sairastunut lapsi oppii istumaan, mutta hän ei opi kävelemään tuetta. Käsissä havaitaan usein hentoa vapinaa. Yskiminen on heikkoa, ja useimmille lapsille kehittyy skolioosi.

Tyyppi III eli Kugelberg-Welanderin tauti on SMA:n lievä muoto, jossa lapsi oppii kävelemään. Sairauden oireet alkavat vasta kävelytaidon saavuttamisen jälkeen, vaihdellen leikki-iästä teini-ikään. Oireina esiintyy kaatuilua, lihasväsyvyyttä, vaikeuksia juoksussa, lattialta ylösnousussa ja portaissa. Sairauden eteneminen vaihtelee, monet tarvitsevat liikkumisen apuvälineitä myöhemmässä vaiheessa.

Tyyppi IV on aikuisena alkava SMA:n muoto, joka on SMA tyyppi III:n kaltainen, mutta oireet alkavat vasta aikuisiässä.

Hoito

SMA:n hoitoon on viime vuosina tullut lääkehoitoja. Suomessa lääkehoito voidaan aloittaa alle 18-vuotiaille SMA-potilaille tietyin edellytyksin. Tällä hetkellä (11/2022) Suomessa on käytössä aivo-selkäydinnesteeseen toistuvin pistoksin annettava nusinerseeni-lääkitys ja geeniterapia SMA tyyppi 1 -potilaille.

Periytyvyys ja esiintyvyys

SMA johtuu SMN1-geenin mutaatioista (yleensä eksonin 7 deleetio kummassakin geeniparin alleelissa). Sairaus periytyy peittyvästi, jolloin sairauden saaneen henkilön vanhemmat ovat yleensä tautia aiheuttavan geenivirheenterveitä kantajia.

Sairauden ilmaantuvuus Suomessa: 1 tautitapaus 10000 syntyvää lasta kohden.

Diagnosointi

Diagnosointi työkaluja:

  • Kliininen lastenneurologin/neurologin tutkimus
  • ENMG-tutkimus
  • Geenitesti

Potilasjärjestö

Lisätietoa

Kyllä