Siirry sivun sisältöön

Spinaalinen lihasatrofia

Spinaalinen lihasatrofia on perinnöllinen sairaus, jossa häiriö on selkäytimestä lihaksiin toimintakäskyjä välittävissä hermosoluissa eli niin sanotussa alemmassa liikehermossa. Hermosolujen toiminnanhäiriö johtaa lihasten rappeutumiseen ja lihasheikkouteen. Alaraajojen lihasten voimat ovat tavallisesti heikommat kuin yläraajojen. Lihasten rappeutuminen johtaa liikuntakyvyn heikkenemiseen ja usein myös hengityksen pulmiin. Syömisvaikeuksia voi esiintyä. Älykkyyteen sairaus ei vaikuta.

Sairaudesta tunnetaan neljä eri muotoa, jotka poikkeavat toisistaan vaikeusasteeltaan ja alkamisiältään. Vaikein muoto alkaa vauvaiässä ja lievin vasta aikuisena.

Tarkistettu 1.9.2023