RHH-lapset ovat syntyessään keskimääräistä lyhyempiä, ja lyhytkasvuisuuteen saatetaan kiinnittää huomiota jo sikiöaikana. Raajojen ja sormien kasvu on häiriintynyt enemmän kuin vartalon. RHH-potilaan aikuispituus on yleensä noin 110–140 cm. Suomalaisille RHH-potilaille on olemassa oma kasvukäyrästö.
Muita tavallisia löydöksiä ovat lisääntynyt nivelsiteiden löysyys, kyynärnivelten ojennusvajaus, korostunut lannelordoosi, rintakehän rakennepoikkeavuudet ja polvien länkisäärisyys. Lisäksi on tyypillistä, että hiukset ovat hennot ja karvoitus yleensäkin niukkaa.
Oireyhtymään kuuluu myös eri tavoin heikentynyt elimistön puolustusjärjestelmä eli immuunivajavuus. Immuunivajavuuden vaikeusaste vaihtelee. Osalla potilaista on suurentunut riski saada erilaisia infektioita ja keuhkojen bronkiektasiatauti. Lisäksi oireyhtymään kuuluu lisääntynyt riski syöpäsairauksiin, ja erityisesti non-Hodgkin-lymfoomien riski on kasvanut.
Lapsuusiässä esiintyy tavallisesti anemiaa, joka on useimmiten lievää ja itsestään korjaantuvaa, mutta toisinaan kyseessä on vaikea, hoitoa vaativa tila. Hirschsprungin tauti (suoliston laajuudeltaan vaihteleva hermosolujen kehityshäiriö) liittyy toisinaan RHH-oireyhtymään. Suomalaiseen tautiperintöön kuuluvaan RHH-tautimuotoon ei liity kehitysvammaisuutta.
Pitkien luiden röntgenkuvissa näkyy luiden metafyysien poikkeava rakenne, ja kasvulevyn reuna on epätasainen. RHH:n diagnoosi voidaan varmentaa geenitutkimuksella.
Perhe ohjataan perinnöllisyysneuvontaan. Lapset ovat lastenlääkärin säännöllisessä seurannassa. Tarpeen mukaan tehdään immunologisia lisätutkimuksia. Rokotuksista ja mahdollisten infektioiden, erityisesti vesirokon hoidosta tehdään aina suunnitelma. Ortopedia konsultoidaan tarvittaessa, mutta varsinaista ortopedistä hoitoa tarvitaan harvemmin. Myös aikuisena potilaita seurataan muun muassa immuunipoikkeavuuksien ja kohonneen syöpäriskin takia. Riittävä liikunta ja normaali paino ovat suositeltavia. Asuinympäristön suunnittelussa on tärkeää ottaa huomioon lyhytkasvuisuus.
RHH periytyy autosomissa peittyvästi. RMRP-geenin 70A>G valtamutaatio kattaa 90 % suomalaisten RHH-potilaiden geenivirheistä.
Sairauden esiintyvyys Suomessa: 1 tapaus 23 000 henkilöä kohti.
Geenivirheen kantajatiheys: 1 kantaja 75 henkilöä kohti, Etelä-Pohjanmaalla 1 kantaja 30–50 henkilöä kohti.