Kuljettajaproteiinien määrä ja aktiivisuus voivat vaikuttaa siihen, miten lääkeaine imeytyy, siirtyy kudoksiin ja poistuu elimistöstä.
Joissakin lääkeaineita kuljettavissa kuljettajaproteiineissa tiedetään olevan perinnöllisiä, kuljettajaproteiinien aktiivisuuteen vaikuttavia eroja.
OATP1B1
Orgaanisten anionien transportteripolypeptidi 1B1 (OATP1B1) kuljettaa muun muassa lääkeaineita, kuten useimpia kolesterolin alentamiseen käytettäviä statiinilääkkeitä, verenkierrosta maksaan.
OATP1B1-kuljettajaproteiinia koodittavasta geenistä tunnetaan yleinen perinnöllinen muunnos, jonka seurauksena kuljettajaproteiini toimii tavallista heikommin. Tällöin esimerkiksi kolesterolilääke simvastatiinin aktiivisen muodon pääsy maksaan on tavallista heikompaa, mikä johtaa suurempiin lääkeainepitoisuuksiin verenkierrossa ja lisää huomattavasti lihashaittavaikutusten riskiä.
Noin 4 prosenttia suomalaisista on homotsygoottisia tämän geenimuunnoksen suhteen eli he ovat perineet muunnoksen molemmilta vanhemmiltaan, ja heillä OATP1B1-kuljetusproteiini toimii huomattavasti normaalia heikommin.
BCRP
Rintasyöpäresistenssiproteiini (BCRP) kuljettaa erilaisia lääkeaineita ja elimistön omia aineenvaihduntatuotteita. Nimestään huolimatta BCRP-kuljettajaproteiini ei liity esimerkiksi rintasyöpäriskiin, vaan nimi tulee siitä, että BCRP tunnistettiin ensimmäisen kerran rintasyöpäsoluista. Sitä on laajasti myös elimistön terveissä kudoksissa, joissa sillä on tärkeä tehtävä kuljettaa erilaisia aineita pois elimistöstä.
Lääkeaineista BCRP kuljettaa erityisesti kolesterolilääke rosuvastatiinia. Esimerkiksi ohutsuolessa se kuljettaa imeytyvää rosuvastatiinia takaisin suolistoon, josta rosuvastatiini poistuu ulosteen mukana. Näin BCRP rajoittaa imeytyvän rosuvastatiinin määrää. BCRP:tä koodittavan geenin tunnettu perinnöllinen muunnos voi aiheuttaa sen, että kuljettajaproteiinin toiminta on tavallista heikompaa. Tällöin rosuvastatiinia pääsee imeytymään suolistosta tavallista enemmän, mikä johtaa suurempiin lääkeainepitoisuuksiin verenkierrossa. Suuret rosuvastatiinipitoisuudet lisäävät lihashaittavaikutusten riskiä.