Läkemedelssubstanserna rör sig i kroppen genom cellmembranen både passivt och aktivt med hjälp av särskilda transportprotein.
Transportproteinernas mängd och aktivitet kan påverka hur läkemedel absorberas, överförs till vävnaderna och avlägsnar sig ur kroppen.
Vissa transportproteiner som transporterar läkemedel har ärftliga variationer som påverkar deras aktivitet.
OATP1B1
Organisk anjontransporterande polypeptid 1B1 (OATP1B1) transporterar bland annat läkemedel, såsom flera kolesterolsänkande statinläkemedel, från blodcirkulationen till levern.
Genen som kodar för OATP1B1-transportproteinet har en allmän genmutation som leder till att transportproteinet fungerar svagare än normalt. Då är tillträdet in till levern för exempelvis den aktiva formen av kolesterolläkemedlet simvastatin lägre än i vanliga fall. Det här leder till högre läkemedelshalter i blodcirkulationen och en märkbart ökad risk för muskelbiverkningar.
Ungefär 4 procent av finländarna är homozygoter för denna genmutation (det vill säga att de har ärvt mutationen från båda föräldrarna) och hos dem fungerar OATP1B1-transportproteinet märkbart svagare än normalt.