Harvinaissairauksista enemmistö johtuu geeni- tai kromosomipoikkeavuuksista. Geneettisistä eli geeni- tai kromosomipoikkeavuuksien aiheuttamista sairauksista monet ovat perinnöllisiä, jolloin niihin liittyy jonkinasteinen periytymisriski. Periytymisriski ei kuitenkaan tarkoita, että sairaus aina siirtyisi virheellistä geeniä kantavan henkilön lapsille. Periytymisriski on todennäköisyys, jolla lapsi saa vanhemmalla/vanhemmilla olevan kyseisen sairautta aiheuttavan geenivirheen. Periytymisriskin suuruus riippuu sairauden periytymistavasta.
Periytymisriski ja sen arviointi
Sairauden perinnöllisyys ja periytymisriski nousevat usein pohdittavaksi erityisesti raskautta suunnitellessa, jos raskautta suunnittelevilla itsellä, heidän lapsellaan tai heidän lähisuvussaan on jokin harvinainen sairaus. Periytymisriskin arviointiin tarvitaan mahdollisimman tarkka käsitys kyseisestä sairaudesta . Harvinaissairauden geneettiset tutkimukset vievät usein paljon aikaa. Selvittelyihin onkin hyvä hakeutua hyvissä ajoin, mielellään jo ennen raskauden suunnittelua, jotta tutkimuksiin ja niiden tulosten prosessointiin jää riittävästi aikaa.
Sairauden periytymisriskiä arvioitaessa keskeistä on geneettinen tieto eli sairauden aiheuttaneen geenivirheen tunnistaminen. Geneettiset tutkimusmenetelmät ovat kehittyneet ja nykyään yhä useammin sairauden aiheuttama geenivirhe pystytään tunnistamaan.
Silloin kun sairauden aiheuttava geenivirhe on tunnistettu, tiedetään sen periytymistapa ja periytymisriskiä voidaan määrittää. Tällöin myös käytettävissä olevat sikiödiagnostiikan keinot ovat laajemmat. Pulmallisin tilanne on, jos sairauden aiheuttamaa geenivirhettä ei tutkimuksista huolimatta saada selville. Näissäkin tilanteissa periytymisriskin mahdollisuutta voidaan arvioida muiden tietojen avulla, mutta sitä ei voida määrittää täsmällisesti. Genetiikka ja geenitutkimukset kehittyvät koko ajan, joten joskus voi olla aiheellista tehdä geneettisisiä tutkimuksia uudelleen.
Perinnöllisyysneuvonta ja raskaus
Terveydenhuollon ammattihenkilöt antavat tietoa, vastaavat kysymyksiin ja toimivat tukena, kun vanhemmat pohtivat juuri heille ja heidän elämäntilanteelleen parhaiten sopivia ratkaisuja. Perinnöllisyysneuvonnan keskeisiä periaatteita ovat rehellisyys, ohjailemattomuus ja luottamuksellisuus. Neuvonnassa kerrotaan ymmärrettävässä muodossa kyseisen geneettisen sairauden vaikutuksista, mahdollisista hoidoista ja seurannoista sekä sen periytymistavasta, periytymisriskistä ja mahdollisista ennakoivista geenitutkimuksista.
Silloin kun perinnöllisyysneuvonta liittyy ajallisesti raskauteen, kerrotaan vanhemmille myös sikiödiagnostiikan mahdollisuuksista, jos he sitä toivovat. Jos vanhemmalla itsellä, hänen aiemmalla lapsellaan tai hänen suvussaan oleva geneettinen virhe tunnetaan, voidaan sikiötutkimukset kohdentaa tämän nimenomaisen kehityshäiriön toteamiseksi tai poissulkemiseksi, mikäli vanhemmat niin haluavat. Tavallisimmin sikiötutkimukset tehdään niin varhaisessa vaiheessa raskautta, että raskauden keskeytys on vielä mahdollinen, jos vanhemmat sitä haluavat ja kyseessä on vaikea sairaus tai ruumiinvika.
Geeni- ja sikiötutkimukset ovat vapaaehtoisia ja vanhemmat itse päättävät, mitä tutkimuksia he haluavat tehtävän. Päätöksen teko on itse asiakkaan käsissä. Perinnöllisyysneuvonta ja mahdolliset tutkimukset tuovat paljon pohdittavaa ja erityisesti sikiötutkimusten kohdalla aikaikkunakin on rajallinen. Neuvontaan ja mahdollisiin tutkimuksiin kannattaakin hakeutua mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.