Perhesuunnittelu ja harvinaissairaus

Jos perheenlisäystä suunnittelevilla on tiedossa itsellään tai suvussa geneettinen harvinaissairaus, herää heillä usein kysymyksiä perhesuunnitteluun liittyen.

Jokainen päättää itse, haluaako ylipäätään lapsia, tai millainen sairaus tuntuisi liian raskaalta taakalta. Terveydenhuollon ammattihenkilöt antavat faktatietoa ja vastaavat perheiden kysymyksiin, mutta ratkaisut eivät ole lääketieteellisiä eikä hoitohenkilökunta voi tehdä niitä potilaan puolesta.

Perheeseen on jo syntynyt harvinaissairas lapsi

Sairauden riski toistua riippuu sen mahdollisesta periytymistavasta. Pulmallisin tilanne on, kun harvinaissairauden syytä ei tutkimuksista huolimatta saada selville. Näissä tilanteissa toistumisriskin mahdollisuuksia voidaan pohtia, mutta niitä on vaikea arvioida. Jos sairautta aiheuttava geenivirhe on perheen potilaalla tunnistettu, on se mahdollista havaita sikiötutkimuksen keinoin jo raskauden aikana. Tällöin, perheen niin päättäessä, raskaus voidaan vielä keskeyttää.

Perheen perustamista vasta suunnitellaan

Perinnöllisyysneuvontaan kannattaa hakeutua hyvissä ajoin raskauden ollessa vasta suunnitteilla. Jos aikuinen henkilö sairastaa peittyvästi eli resessiivisesti periytyvää sairautta, on sen ilmaantuminen lapsille erittäin epätodennäköistä. Lapsi voi sairastua vain, mikäli hän saisi sairautta aiheuttavan geenivirheen myös toiselta vanhemmaltaan, mikä olisi erittäin harvinainen sattuma. Useimpien sairauksien kohdalla on mahdollista tutkia, onko puolisolla samanlaista geenivirhettä. Jos sairaus on vallitsevasti eli dominantisti periytyvä, periytyy se kunkin lapsen kohdalla 50 %:n todennäköisyydellä. Mikäli ”sairas” aikuinen on sukunsa ensimmäinen kyseessä olevaa sairautta sairastava henkilö, voi olla vaikeaa hahmottaa sairauden oireiden vaihtelevuuden mahdollista kirjoa.

Harvinaissairaus esiintyy jollain sukulaisella

Jos on epäilys tai tieto, että suvussa jollain esiintyy harvinaissairaus, pitää toistumisriskin arvioimiseksi olla tiedossa sairauden tarkka nimi (tieto suvun sairauden aiheuttamasta geneettisestä muutoksesta). Perinnöllisyyspoliklinikalla periytymisen riski käydään läpi potilaan kanssa. Poliklinikalla perehdytään potilaan ja sukulaisen hoitokertomuksiin, joihin pyydetään asianmukaiset luvat potilaan kautta. Joskus tarvitaan kantajuustutkimuksia asian selvittämiseksi. Toistumisriski mietitään tapauskohtaisesti.

Edellinen sivu Seuraava sivu
raskauden suunnittelu; geneettinen diagnoosi; geenivirheet; perinnöllinen sairaus; perinnöllisyys; perhesuunnittelu

Päivitetty  21.10.2020