Oireet vaihtelevat oireettomasta akuuttiin hengitysvajaukseen. Yleensä jo lapsena voidaan todeta suuri perna (78 prosentilla) tai suuri maksa (73 prosentilla) sattumalöydöksenä tai liittyen vatsaoireisiin (turvotus, ym.), vuototaipumukseen, väsymykseen, vähäisen rasituksen aiheuttamaan hengenahdistukseen tai vatsan nopeaan täyttymisen tunteeseen.
Potilaalla voidaan todeta kohonneita maksa-arvoja, maksan fibroosia tai harvoin maksakirroosi. Lähes kaikilla aikuisilla todetaan oireeton tai oireinen interstitiaalinen keuhkosairaus. Iän myötä progressiivinen keuhkoinfiltraatio on pääasiallinen sairastuvuuden ja kuolleisuuden syy. Useimmilla potilailla todetaan dyslipidemia (matala HDL- ja korkea LDL-kolesteroli sekä kohonnut triglyseridipitoisuus). Nämä voivat altistaa valtimotaudille (ateroskleroosi).
Usein todetaan anemiaa ja/tai trombosytopeniaa ja harvemmin leukopeniaa, jotka johtuvat pääasiassa pernan koon kasvusta.
Toisinaan potilailla on luusto- tai nivelkipuja ja alentunut luuston mineraalipitoisuus tai osteoporoosi, johon voi liittyä vähäenergisiä murtumia. Vaikka potilaat kasvavat normaaliin pituuteen, nuorena voi olla lyhytkasvuisuutta ja viivästynyt puberteetti.
Joka neljännellä potilaalla voidaan todeta silmänpohjatutkimuksessa makulan kirsikanpunainen täplä.
Vaikeimpiin tautimuotoihin voi liittyä neurologisia tai psykiatrisia häiriöitä. Vaikeisiin tautimuotoihin voi liittyä myös akuutti hengitysvajaus, akuutti maksan vajaatoiminta tai sydän- ja verisuonitapahtumia. Pernan repeämä on hyvin harvinainen komplikaatio.
Lapsena alkavaan vaikeaan tautimuotoon liittyy huomattava kuolleisuus nuorena, mutta lievemmissä, aikuisena todettavissa tautimuodoissa on tyypillistä, että taudin eteneminen on vähäistä.
Diagnoosi tehdään veren kuivapisaratestillä, josta määritetään ASM-entsyymin aktiivisuus, joka on alle 10 prosenttia normaalista aktiivisuudesta. Myös seerumin kitotriosidaasiaktiivisuus voi olla koholla. Poikkeavan entsyymitestituloksen jälkeen diagnoosi voidaan varmistaa geenitestillä.
Hyvin vaikeissa tautimuodoissa voidaan harkita luuydinsiirtoa. Kontaktiurheilua tulee välttää. Pernan poistoa ei saisi tehdä, koska maksa- ja keuhkosairaus voivat pahentua, mutta joskus se on ainoa vaihtoehto, jos hyvin suuri perna aiheuttaa vaikeita oireita. Tällöin tulee hoitaa rokotukset ensin kuntoon. Hengitystukihoidot tulee järjestää tilanteen mukaan. Jotkut potilaat saattavat hyötyä keuhkolavaatiohoidosta. Kolesterolia alentavan statiinihoidon aloitamista tulee harkita. Maksasairautta tulee seurata ja hoitaa tilanteen mukaan. Osteoporoosilääkitys voi tulla kyseeseen luuston tiheysmittausten perusteella. Entsyymikorvaushoito on kehitteillä.
ASM-geenin autosomaalisesti peittyvästi periytyvä mutaatio
Sairauden yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa. Panetnisesti sitä esiintyy 1:200 000.