Harvinaislääkkeiden kehittämistäja markkinoille saamista valvoo Euroopan lääkevirasto. Suomessa harvinaislääkkeiden kehittämistä ja myyntilupa-asioita seuraa Lääkehoidon turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea.
Pääosa harvinaislääkkeiden tutkimuksesta tapahtuu Euroopassa, USA:ssa ja Japanissa. Niiden lääkelaitosten harvinaislääkkeiden tutkimukselle ja kehitystyölle asetut vähimmäisvaatimukset eroavat toisistaan. Yhteistä vaatimuksille on vaihtelevan pituinen myyntisuoja (exclusivity) lääkkeen saatua myyntiluvan ja höllemmät vaatimukset varsinaista kliinistä lääkekäyttöä edeltäville ns. faasi I-III:n tutkimuksille.
| Kehitystyössä erityissäädöksiä | Harvinaislääkkeiden kehitystyössä muun muassa tutkittujen potilaiden lukumäärä ja hoitokokeilun seuranta-aika saavat olla pienempiä kuin tavallisten sairauksien tutkimustyössä. Nämä erityissäännökset ovat lisänneet intoa harvinaislääkkeiden kehittämiseen ja tutkimustyö alalla on erittäin vilkasta. |
| Harvinaislääkkeiden hintakehitys | Uusille lääkevalmisteille taataan usein kymmenen vuoden pituinen myyntisuoja, jolloin lääkettä halvemmalla valmistavat toimijat eivät pääse markkinoille. Harvinaislääkkeiden kehitystyö on erittäin kallista odotettavissa oleviin myyntimääriin nähden eikä hintakilpailua myyntisuoja-aikana ole. Näistä syistä harvinaislääkkeiden hintakehitys on huolestuttavaa. Monilla uusista harvinaislääkkeistä yksittäisen potilaan lääkehoidon vuosikustannukset ovat kohonneet satoihin tuhansiin tai jopa useaan miljoonaan euroon vuodessa. Koska hinnat ovat valtavia, joutuu terveydenhuolto punnitsemaan niitä suhteessa lääkkeen vaikuttavuuteen. Toisin sanoen: jos hoito lisää elämänlaatua vain erittäin vähän, ei huippukallista lääkettä voida potilaalle antaa. |
| Harvinaissairauksien rekisteri ja lääkekehitys | Lääkekehitystä voidaan tehostaa harvinaissairausrekisterien avulla, mikäli niistä saadaan riittävän kattavia. Tavoitteena Suomessa on kansallinen harvinaissairauksien rekisteri. Kun mahdollisimman moni harvinaissairas on rekisterissä, pystytään tutkimukseen osallistumista tarjota kattavammin ja tehokkaammin kaikille harvinaissairaille. Harvinaissairauksien rekisterit mahdollistavat myös paremmin uusien käyttöön otettujen lääkkeiden tehon ja haittavaikutuksien tarkkailun. |
| Vaikuttavuustietoa potilailta kysymällä | Lääkkeiden ja erilaisten muiden hoitojen (esim. fysioterapia, puheterapia) pitkäaikaista vaikuttavuutta voidaan mitata suoraan potilaalta kysyen. Mittaukseen on käytettävissä erilaisia potilaan terveyttä ja toimintakykyä raportoivia PROM-mittareita (PatientReportedOutcomeMeasures). Mittareina käytetään validoituja kyselylomakkeita, joiden kautta potilas kertoo voinnistaan. |