Suomessa on arviolta n. 300 000 harvinaissairautta sairastavaa ihmistä. Harvinaisista sairauksista käytetään yleensä määritelmää, joka perustuu sairauden esiintyvyyteen tietyssä väestömäärässä. Sairauden katsotaan olevan harvinainen, jos sitä esiintyy korkeintaan yhdellä ihmisellä 2000 henkilöä kohti. Monien harvinaissairauksien esiintymistiheyttä ei kuitenkaan tunneta, joten määritelmä on suuntaa antava.
Suomalainen tautiperintö
Väestöhistoriastamme johtuen Suomessa on omanlainen harvinaissairauksien valikoima: meillä esiintyy muiden harvinaissairauksien lisäksi tiettyjä perinnöllisiä sairauksia suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä. Tästä ilmiöstä käytetään nimeä "suomalainen tautiperintö", ja se koostuu noin 40 harvinaisesta geneettisestä sairaudesta. Näiden kansalliseen tautiperintöömme kuuluvien sairauksien hoidosta tiedetään Suomessa enemmän kuin missään muualla.
Väestöjen geneettiset sairaudet ovat osittain erilaisia
Valtaosa harvinaisista ja geneettisistä sairauksista on yhtä harvinaisia kaikkialla maailmassa, mutta väestökohtaisiakin eroavaisuuksia esiintyy. Esimerkiksi kystinenfibroosi ja fenyyliketonuria (PKU) ovat Keski- ja Etelä-Euroopassa yleisimpiä perinnöllisistä sairauksista, mutta Suomessa erittäin harvinaisia. Välimeren maissa, Lähi-Idässä, Aasiassa ja Afrikassa väestöön on rikastunut geenivirheitä, jotka aiheuttavat perinnöllisiä veritauteja kuten talassemiaa ja sirppisoluanemiaa. Nämä sairaudet olivat aikaisemmin Suomessa suuria harvinaisuuksia, mutta maahanmuuton myötä niiden esiintyvyys on lisääntynyt.