Harvinaisten ja geneettisten sairauksien maantieteellinen vaihtelu

Valtaosa harvinaisista ja geneettisistä sairauksista on yhtä harvinaisia kaikkialla maailmassa. Tiettyjen geneettisten sairauksien esiintyvyys kuitenkin vaihtelee eri väestöissä.

Suomessa on arviolta n. 300 000 harvinais­sairautta sairastavaa ihmistä. Harvinaisista sairauksista käytetään yleensä määritelmää, joka perustuu sairauden esiin­tyvyyteen tietyssä väestö­määrässä. Sairauden katsotaan olevan harvinainen, jos sitä esiintyy korkeintaan yhdellä ihmisellä 2000 henkilöä kohti. Monien harvinais­sairauksien esiintymis­tiheyttä ei kuitenkaan tunneta, joten mää­ritelmä on suuntaa antava.

Suomalainen tautiperintö

Väestö­historiastamme johtuen Suomessa on omanlainen harvinaissairauksien valikoima: meillä esiintyy muiden harvinaissairauksien lisäksi tiettyjä perinnöllisiä sairauksia suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä. Tästä ilmiöstä käytetään nimeä "suomalainen tautiperintö", ja se koostuu noin 40 harvinaisesta geneettisestä sairaudesta. Näiden kansalliseen tauti­perintöömme kuuluvien sairauksien hoidosta tiedetään Suomessa enemmän kuin missään muualla.

Väestöjen geneettiset sairaudet ovat osittain erilaisia

Valtaosa harvinaisista ja geneettisistä sairauksista on yhtä harvinaisia kaikkialla maailmassa, mutta väestö­kohtaisiakin eroavaisuuksia esiintyy. Esimerkiksi kystinen­fibroosi ja fenyyli­ketonuria (PKU) ovat Keski- ja Etelä-Euroopassa yleisimpiä perinnöllisistä sairauksista, mutta Suomessa erittäin harvinaisia. Välimeren maissa, Lähi-Idässä, Aasiassa ja Afrikassa väestöön on rikastunut geenivirheitä, jotka aiheuttavat perinnöllisiä veritauteja kuten talassemiaa ja sirppi­soluanemiaa. Nämä sairaudet olivat aikaisemmin Suomessa suuria har­vi­nai­suuksia, mutta maahan­muuton myötä niiden esiintyvyys on lisääntynyt.

harvinainen sairaus; esiintyminen; esiintyvyys; väestö; perinnöllinen sairaus; suomalainen tautiperintö; perinnöllisyys

Kyllä

Päivitetty  12.1.2022