Sairauteen liittyy epäsuhtainen kasvuhäiriö, jossa raajat ovat lyhyet selkään nähden. Hiukset ovat useimmiten hennot, mutta joillain hiukset, ripset ja muu karvoitus puuttuvat kokonaan. Kasvonpiirteet ovat normaalit. Nivelet ovat yliliikkuvat lukuun ottamatta kyynärniveliä, joissa useimmilla on todettavissa ojennusvaje. Reisiluiden ja säärten alueella on usein kaarevuutta. Seisomaan oppimisen jälkeen lapsilla todetaan korostunut lannenotko, joka iän mukana usein lievenee. Osalle potilaista kehittyy kasvukauden aikana selkään skolioosi. Sormet ja varpaat ovat lyhyet ja yliliikkuvat.
Sairastuneen liikunnallinen kehitys etenee lapsuudessa yleensä normaaliaikataulun puitteissa. Älyllinen kehitys on normaali. Painonkehityksen ja pituuskasvun seuranta on tärkeää ja ylipainon kehittymistä on vältettävä. Aikuispituus on naisilla keskimäärin 122 cm ja miehillä 131cm.
Syntymän jälkeen verenkuvan seuranta on tärkeää, sillä osalle potilaista kehittyy hypoplastinen anemia. Ensimmäisten elinvuosien aikana suurella osalla potilaista on lievää anemiaa, joka korjaantuu iän myötä itsestään. Sairauteen liittyy noin 8 %:lla synnynnäinen paksunsuolen laajentuma tai Hirschsprungin tauti, jolloin jo vauvalla on vaikea ummetus ja turvonnut vatsa.
Kaikilla RHH-potilailla on jonkinasteinen immuunivaje. Sen vaikeusaste vaihtelee hyvin paljon jopa saman perheen sisällä. Immuunivaje altistaa osan potilaista toistuville infektioille: lapsuusiässä toistuvat välikorvantulehdukset ja keuhkoinfektiot ovat tavallisimmat ongelmat ja myöhemmin toistuvat poskiontelontulehdukset. Toistuviin keuhkoinfektioihin liittyy riski keuhkoputkien pysyvien laajentumien (bronkiektasiat) kehittymiselle. Vaikeita yleistyneitä bakteeri-infektioita ja pitkittyneitä virusinfektioita on myös kuvattu. Vesirokko voi olla RHH-potilailla tavallista vaikeampi. Potilaat tarvitsevat elinikäisen immunologisen seurannan.
Lapsille ja nuorille ei saa antaa eläviä rokotteita (esim. rotavirus, vesirokko ja MPR) ennen kuin immunologinen tilanne on kunnolla arvioitu ja varmistettu, että rokotus on saajalle turvallinen. Pneumokokkirokotetta ja vuosittaista influenssarokotetta suositellaan kaikille RHH-potilaille.
Erityisesti imukudossyöpien (lymfoomat) ja ihon tyvisolusyöpien (basalioma) riski on kohonnut. Syövät hoidetaan samojen periaatteiden mukaan kuin muillakin potilailla.
Tuki- ja liikuntaelimistön tilanteen seuranta on tärkeää. Polvien ja selän alueella voi olla ongelmia jo lapsuusiässä ja myöhemmin osalle potilaista kehittyy muillekin nivelalueille ongelmia mm. ennenaikaista nivelrikkoa.
Potilaiden hoito ja seuranta vaativat moniammatillisen työryhmän, koska kyseessä on monielinsairaus.
Sairaus on väistyvästi (resessiivisesti) periytyvä. Potilaan vanhemmat ovat terveitä saman sairauden geenimuutoksen kantajia, jolloin jokaisessa raskaudessa on 25 % mahdollisuus, että lapsi saa sairauden. Geenivirhe sijaitsee RMRP-geenissä, joka ei koodaa proteiinia vaan RNA-molekyyliä. Suomalaispotilaista noin 90 %:lla löytyy geenimuutos 70A>G ainakin toisesta geenikopiosta.
Suomessa RHH-potilaita on noin 140.
Potilaan kliinisten piirteiden ja tyypillisten röntgen-löydösten (luiden metafyysialueiden muutokset) perusteella päästää yleensä diagnoosiin. Diagnoosi varmennetaan RMRP-geenin laajalla mutaatiotutkimuksella ja joskus harvinaisempien geenimuutoksen kohdalla eksomisekvensoinnilla.
Potilasjärjestö: Lyhytkasvuiset ry (Lyhytkasvuiset.fi)
Lisätietoa:
- HUS Luustometabolinen vastaanotto (lapsipotilaat)
- OMIM,
www.omim.org hakusanalla cartilage-hair hypoplasia, CHH