Lihas-hermosairaudet eli neuromuskulaaritaudit vaikuttavat ennen kaikkea ääreishermojen, hermo-lihasliitoksen tai lihasten toimintaan. Diagnostisoinnissa ja seurannassa keskeisiä tutkimuksia ovat mm. ENMG tutkimus (elektroneuromyografia), laboratoriotutkimukset, kuvantamistutkimukset (esim. lihasten ja keskushermoston kuvantamiset) sekä kohdennetut kudosnäytteet (esim. lihas-, hermo- tai ihobiopsia).
ENMG eli hermo-lihastoimintatutkimus
Tutkimuksella selvitetään hermoston ja lihaksien mahdollisia vaurioita ja toimintahäiriöitä. Tutkimukseen tulijan talosta löydät tietoa ENMG-tutkimuksesta ja siihen valmistautumisesta.
Lihaksen koepalan ottaminen eli lihasbiopsia
Lihasbiopsia on toimenpide, jossa lihaksesta otetaan paikallispuudutuksessa noin pikkusormenpään kokoinen lihasnäyte. Näyte otetaan useimmiten joko säären tai reiden alueelta.
Lihaskoepalan ottaminen ei vaadi aikuispotilaalta erityisiä valmisteluja ennen toimenpidettä. Jos käytössä on ns. verenohennuslääke, tulee nämä tauottaa ja mahdollisesti ottaa tutkimusta edeltävästi verikokeita. Lapsille toimenpide tehdään aina nukutuksessa. Tästä johtuen lasten tulee olla aina ravinnotta.
Toimenpiteen jälkeen haava suljetaan muutamalla ompeleella, jotka poistetaan noin viikon kuluttua omalla terveysasemalla. Tikkien aikana uimista ja saunomista ei suositella.
Lihasnäytteestä tutkitaan aina kudoksen histopatologinen kuva ja sen lisäksi siitä voidaan tehdä erilaisia värjäyksiä sekä geneettisiä tutkimuksia.
Ihon koepalan ottaminen eli ihobiopsia
Ihonäytteestä voidaan tutkia mm. ohuita hermosäikeitä. Ihobiopsia on toimenpide, jossa otetaan pieni pala ihoa esimerkiksi nilkan ulkosyrjältä tai olkavarresta. Toimenpiteen jälkeen haava voidaan sulkea muutamalla ompeleella, jotka poistetaan noin viikon kuluttua omalla terveysasemalla. Tikkien aikana uiminen ja saunominen ei ole suositeltavaa.
Ihokoepalan ottaminen ei vaadi potilaalta erityisiä valmisteluja ennen toimenpidettä.
Magneettikuvaus eli MRI
Osalle potilaista tehdään lihasten magneettikuvaus, jonka tarkoituksena on selvittää oikea kohdelihas koepalan ottamiselle. Tietoa tutkimuksesta ja siihen valmistautumisesta löydät Tutkimukseen tulijan talosta.