Om det konstateras att ett foster eller ett nyfött barn har Downs syndrom, kan föräldrarna undra varför deras kromosomer inte alls undersöks, eftersom Downs syndrom ibland är ärftligt. Varför behövs det ingen ärftlighetsundersökning?
Om den nyfödda misstänks ha Downs syndrom, säkerställs misstanken genom en kromosomundersökning av ett blodprov. På ett liknande sätt undersöker man misstankar om kromosomavvikelse som uppstått vid fosterscreening, men då tar man cellprover från moderkakan eller fostervattnet.
Om det är Downs syndrom, hittar man vid undersökningen en extra kromosom 21. Människan har normalt 46 kromosomer eller 23 par kromosomer i alla celler: i varje par har den ena kromosomen ärvts av modern och den andra av fadern. I Downs syndrom finns det alltså i allmänhet 47 kromosomer. Eftersom den extra kromosomen är ”lös” i de undersökta cellerna, vet man genast att det handlar om en störning som uppstått vid bildningen av en könscell, äggcell eller spermie, och den störningen är inte ärftlig. Därför behövs ingen kromosomundersökning av föräldrarna.
I några procent av fallen är dock Downs syndrom ärftligt. Då ser man vid kromosomundersökningen av barnet eller fostret att den extra kromosomen inte är lös utan har fastnat i en annan kromosom. Det handlar om en s.k. kromosomtranslokation. Då är det viktigt att göra en kromosomundersökning av föräldrarna, eftersom translokationen hos endera föräldern kan förekomma i en något annorlunda form utan att den orsakar några symtom, men den medför en ganska stor upprepningsrisk i familjen och ibland även i den nära släkten. Om man vid en kromosomundersökning av barnet eller fostret hittar den vanligaste förändringen som leder till Downs syndrom dvs. en extra kromosom 21 (trisomi 21), är upprepningsrisken liten, även om den ökar när modern blir äldre.
Om föräldrarna vill, kan man hänvisa dem till ärftlighetsrådgivningen för att få noggrannare information om syndromet, även om det inte är fråga om den ärftliga formen av Downs syndrom.