”Turners syndrom kan vara förknippat med gestaltningsproblem, hjärtproblem eller hörselproblem. Redan när jag gick på lågstadiet konstaterade de att jag hade hypotyreos , och för det tar jag tyroxin. Dessutom får jag en kontinuerlig hormonersättningsbehandling. Överhuvudtaget är det vanligt med autoimmuna sjukdomar vid Turners syndrom.
Läkaren upptäckte svullnad i armar och ben
Turners syndrom är inte ärftligt. I Finland föds tio till femton flickor per år med Turners syndrom, det är alltså bara flickor som har den sjukdomen. Jag fick diagnosen när jag var några månader gammal, när läkaren upptäckte svullnad i armar och ben. När jag var några dagar gammal låg jag på intensiven, eftersom de hade gett mig blod med fel blodgrupp. En Turner-flickas födelse hänger ofta samman med något problem: hon föds för tidigt, modern kan ha havandeskapsförgiftning eller barnet är litet till växten.
Största delen av vården på kvinnokliniken
För min del har inte primärvården varit inblandad i behandlingen av Turners syndrom, utan allt sköts av den specialiserade sjukvården. Större delen av vården sker för närvarande vid Kvinnokliniken i Helsingfors. Kvinnokliniken skickar mig vid behov till kardiolog, hörselkontroll eller vad än jag behöver. Jag tycker att det fungerar bra.
Jag är diagnostiserad i Tammerfors, och där har vården på barnpolikliniken också fungerat riktigt bra. Där gjordes skolmognadsbedömning och annat. Det uppstod inte några speciella problem i vårdkedjan när jag flyttade till huvudstadsregionen för några år sedan.
Man vet inte alltid vad som beror på sjukdomen
Ibland stannar jag upp och funderar på vad som beror på sjukdomen och vad som beror på annat. Det är svårt att särskilja det som beror på diagnosen. Mina vårduppgifter finns på två ställen: en del hos Kvinnokliniken och en del hos företagshälsovården. Förkylningar och andra vanliga sjukdomar kan primärvården mycket väl ta hand om. På grund av Turner går jag på kontroll på Kvinnokliniken en gång om året. Tjugo minuter är ganska kort tid för att gå igenom saker och ting med läkaren. Från patientföreningen får jag kamratstöd.
Anpassningscoachning och dyra hormonsprutor
FPA har gett stöd till anpassningscoachning för personer med Turners syndrom. Behandlingar med tillväxthormon ersätts av FPApa och det är en dyr läkemedelsbehandling. Jag har behandlats med tillväxthormon i tio år. Det är inte alltid lätt att fatta beslut om tillväxthormonbehandling. Tillväxthormonets nivå följs upp över natten på sjukhuset, och först om en brist på tillväxthormon konstateras, kan man få ett beslut om läkemedelsersättning från FPA. Först går man på en massa kontroller och sedan ligger man över natten på sjukhuset.
Vid det laget har diagnosen säkert påverkat familjen, då föräldrarna har funderat över hur det ska gå med nästa barn. Behandlingen med tillväxthormon var jobbig som barn, med sprutor varenda kväll. Av det minns jag förstås inte själv någonting.
Enhetlig vårdpraxis i hela Finland
Det vore bra om man hade en egenläkare, så man slipper få en ny läkare varje gång man går på kontrollbesök. Turner-patienter löser det ofta så, att de gör sitt årliga besök hos en privat gynekolog. Föreningen skulle önska att det var en gemensam vårdpraxis över hela Finland, t.ex. när det gäller intyg om ersättning för tillväxthormon.
De närstående är medlevare
Om familjen får en sällsynt diagnos krävs det att de närstående är medlevare Många sjukdomar går dock att behandla och det går att leva ett fullgott liv. Det går inte att leva utan att råka ut för törnar.”
Denna patientberättelse ingår i serien "Sällsynta berättelser", som har producerats i samarbete med Harso rf.