Kongenital binjurebarkshyperplasi, enkel viriliserande form

Päivitetty  12.4.2019 14.46

Kongenital binjurebarkshyperplasi, enkel viriliserande form

Avainsanat: 21-hydroxylasbrist, CAH. Dg-kod: ORPHA 315311,  ICD-10 E25.01.


​Sjukdomen beror på brist på enzymet 21-hydroxylas som behövs för produktionen av kortisol. På grund av detta producerar hypofysen förhöjda mängder ACTH-hormon, som reglerar binjurebarkens funktion och binjurebarken växer i storlek. Samtidigt producerar den för mycket förstadier till manligt könshormon. Sjukdomen finns i flera former med olika svårighetsgrad, denna form är inte förknippad med salthormonbrist.

Symtombeskrivning

Under fostertiden producerar flickors binjurebark mer förstadier till manligt könshormon än vanligt. Dessa påverkar de yttre könsorganen och könsdifferentieringen blir störd (DSD). Hos pojkar är könsutvecklingen normal under fostertiden

Om den inte behandlas kan kortisolbrist efter födseln leda till dålig kondition särskilt i stressituationer och i samband med infektioner. För stor utsöndring av manliga könshormoner märks hos både flickor och pojkar som accelererad längdtillväxt och snabbare könsutveckling. Kroppslängden i vuxen ålder är ofta kortare än normalt. Större delen av fallen upptäcks vid screening av ämnesomsättningen hos nyfödda.

Behandling

Glukokortikoidbrist behandlas i barndomen med hydrokortison, i vuxen ålder kan man använda även mer långtidsverkande glukokortikoider (prednison/prednisolon, dexametason). Doseringen regleras så, att tillväxten och viktökningen är normal. Hormonbalansen följs upp regelbundet med blodprover. I vuxen ålder kan det uppstå problem med fertiliteten speciellt hos kvinnliga patienter. Då behövs samarbete mellan endokrinolog och gynekolog.

Ärftlighet

Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Gen CYP21A2.

Förekomst i Finland

förekommer hos en person på 20 000.

Patientorganisation och mer information

Patientorganisation: CAH ry (contact via Harvinaiset-Verkosto)​

​Mer information om sjukdomen: Finlands barnendokrinologiförening

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo