​​Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontaa suositellaan kaikille vastasyntyneille vauvoille.

Synnytysvuodeosastolla tai laboratorion näytteenottopisteessä vauvan kantapäästä otetaan muutamia veripisaroita, joista etsitään sairauksien ensimmäisiä merkkejä.

Näyte otetaan, kun vauva on 2-5 vuorokauden ikäinen.