Screening av sällsynta medfödda sjukdomar rekommenderas för alla nyfödda barn. Syftet med screeningen är att identifiera allvarliga medfödda ämnesomsättningssjukdomar och immunbrist för vilka det finns en förebyggande behandling som förhindrar sjukdomens negativa effekter. Det är viktigt att tidigt identifiera sjukdomar som kan screenas så att behandlingen kan påbörjas så snabbt som möjligt.
Med hjälp av screening kan sjukdomar upptäckas i tid, eftersom nyfödda barn ofta är symtomfria.
Med ett litet hudstick tas några droppar blod från barnets häl för ett blodprov, som används för att leta efter tidiga tecken på sjukdom. Provet tas på förlossningsavdelningen eller vid ett provtagningsställe på laboratoriet när barnet är mellan 2 och 5 dagar gammalt. Provtagningen är ofarlig för barnet.
Föräldrarnas samtycke krävs för screening.