Perinnöllinen alttius ja muutos perimässä (mutaatio) taudin kehittymisen taustalla on tunnistettu mm. alfa-1-antitrypsiinipuutoksen aiheuttamassa emfyseemassa, kystisessä fibroosissa ja Birt-Hogg-Dube-syndoomassa.
Alfa-1-antitrypsiin puutos johtaa suurella osalla keuhkokudoksen vaurioitumiseen ja emfyseeman kehittymiseen, ja tärkeintä taudin etenemisen hidastamiseksi on tupakattomuus.
Kystinen fibroosi johtuu CFTR-geenin mutaatioista, ja se, miten tauti kullakin potilaalla ilmenee, voi vaihdella suuresti (fenotyyppi = ilmiasu vaihtelee) välillä vaihdella.
Osalla tauti johtaa keuhkojen sairauksiin; bronkiektasioiden kehittymiseen, toistuviin keuhkotulehduksiin, ja hankalaan limaneritykseen. Osalla tauti ilmenee myös muissa elimissä (muun muassa suolisto, haima, poskiontelot).
Birth-Hogg-Dube syndooman taustalla on tunnistettu follikuliini-geenin mutaatioita, ja tauti voi olla oireeton, ilmetä spontaaneina ilmarintoina, ja tyypillistä sille on
keuhkokudoksessa kuvantamistutkimuksissa todetut kystat.
Koska mutaation kantajilla on suurentunut riski kehittää munuaiskasvaimia, myös oireettomien sukulaisten mutaatiokartoitusta suositellaan perinnöllisyyslaitosten toimesta.
Keuhkoputkien sairauksista harvinaiseksi luokitellaan bronkiektasiatauti, joskin bronkiektasioita tavataan tavallisimmin muiden sairauksien myötä keuhkoihin kehittyvinä.
Harvinaisia ovat myös bronkuspuuston malaattiset sairaudet (bronko-, trakeo-, ja trakeobronkomalasia). Tracheopathia osteochondroplastica on yleensä sattumalöydöksenä kuvantamistutkimuksissa tai bronkoskopiassa todettava löydös ilman, että se yleensä aiheuttaa oireita.
Harvinaisista interstitiaalisista keuhkokudoksen sairauksista (ILD) ja sarkoidoosista.
Erittäin harvinaisia keuhkokudoksen sairauksia tunnetaan mm.
-
Langerhansin solu histiosytoosi
-
pulmonaalinen alveolaarinen proteinoosi (PAP)
-
obliteroiva bronkioliitti (OB)
Nämä voivat esiintyä myös sekundaarisena muihin sairaustiloihin liittyvänä, ja alveolaarinen mikrolitiaasi.;
Lymfangioleiomyomatoosi (LAM) on yleensä fertiili-ikäisillä naisilla diagnosoitu hyvin harvinainen tauti, missä keuhkojen alueelle muodostuu kystiä, jotka voivat edetessään alentaa keuhkojen toimintakykyä, ja potilailla tavataan usein myös vatsaontelon alueen lymfangioleiomyoomia. LAM:ssa osan potilaista on osoitettu hyötyvän lääkehoidosta.