Harvinaissairaudeksi määritellään Euroopan unionin mukaan sairaus, jota sairastaa enintään 500 henkilöä / miljoona asukasta.
Harvinaissairauksien ongelmana on yleensä taudin vaikea diagnostiikka, ja hoitomuotojen tunnistaminen ja saavutettavuus.
| Perinnöllinen alttius | Perinnöllinen alttius ja muutos perimässä (mutaatio) taudin kehittymisen taustalla on tunnistettu mm. alfa-1-antitrypsiinipuutoksen aiheuttamassa emfyseemassa, kystisessä fibroosissa ja Birt-Hogg-Dube-syndoomassa. Alfa-1-antitrypsiin puutos johtaa suurella osalla keuhkokudoksen vaurioitumiseen ja emfyseeman kehittymiseen, ja tärkeintä taudin etenemisen hidastamiseksi on tupakoimattomuus. Kystinen fibroosi johtuu CFTR-geenin mutaatioista, ja se, miten tauti kullakin potilaalla ilmenee, voi vaihdella suuresti. Osalla potilaista tauti johtaa keuhkojen sairauksiin, kuten bronkiektasioiden kehittymiseen, toistuviin keuhkotulehduksiin ja hankalaan limaneritykseen. Osalla tauti ilmenee myös muissa elimissä (muun muassa suolisto, haima, poskiontelot). Birth-Hogg-Dube syndooman taustalla on tunnistettu follikuliini-geenin mutaatioita. Tauti voi olla oireeton tai ilmetä esimerkiksi spontaaneina ilmarintoina ja sille on tyypillistä keuhkokudoksessa kuvantamistutkimuksissa todetut kystat. Koska mutaation kantajilla on suurentunut riski kehittää munuaiskasvaimia, myös oireettomien sukulaisten mutaatiokartoitusta suositellaan perinnöllisyyslaitosten toimesta. |
| Keuhkoputkien sairaudet | Keuhkoputkien sairauksista harvinaiseksi luokitellaan bronkiektasiatauti, joskin bronkiektasioita tavataan tavallisimmin muiden sairauksien myötä keuhkoihin kehittyvinä. Harvinaisia ovat myös bronkuspuuston malaattiset sairaudet (bronko-, trakeo-, ja trakeobronkomalasia). Tracheopathia osteochondroplastica on yleensä sattumalöydöksenä kuvantamistutkimuksissa tai bronkoskopiassa todettava löydös ilman, että se yleensä aiheuttaa oireita. |
| Keuhkokudoksen sairaudet | Erittäin harvinaisia keuhkokudoksen sairauksia tunnetaan esimerkiksi: - Langerhansin solujen histiosytoosi
- pulmonaalinen alveolaarinen proteinoosi (PAP)
- obliteroiva bronkioliitti (OB)
- lymfangioleiomyomatoosi (LAM)
- alveolaarinen mikrolitiaasi
|
Moneen harvinaiseen keuhkosairauteen ei ole käytettävissä spesifistä lääkehoitoa, mutta osalla etenevää harvinaista keuhkosairautta sairastavaa potilasta voidaan harkita keuhkonsiirron mahdollisuutta.
Harvinaisuutensa vuoksi näiden sairauksien diagnostiikka ja hoitoarviot on yleensä hyödyllistä keskittää vähintään suurempiin keskussairaaloihin, mielummin yliopistosairaaloihin.