Harvinaiset keuhkosairaudet

Perinnöllinen alttius ja muutos perimässä (mutaatio) taudin kehittymisen taustalla on tunnistettu mm. alfa-1-antitrypsiinipuutoksen aiheuttamassa emfyseemassa, kystisessä fibroosissa ja Birt-Hogg-Dube-syndoomassa.

Alfa-1-antitrypsiin puutos johtaa suurella osalla keuhkokudoksen vaurioitumiseen ja emfyseeman kehittymiseen, ja tärkeintä taudin etenemisen hidastamiseksi on tupakoimattomuus.

Kystinen fibroosi johtuu CFTR-geenin mutaatioista, ja se, miten tauti kullakin potilaalla ilmenee, voi vaihdella suuresti.

Osalla potilaista tauti johtaa keuhkojen sairauksiin, kuten bronkiektasioiden kehittymiseen, toistuviin keuhkotulehduksiin ja hankalaan limaneritykseen. Osalla tauti ilmenee myös muissa elimissä (muun muassa suolisto, haima, poskiontelot).

Birth-Hogg-Dube syndooman taustalla on tunnistettu follikuliini-geenin mutaatioita. Tauti voi olla oireeton tai ilmetä esimerkiksi spontaaneina ilmarintoina ja sille on tyypillistä keuhkokudoksessa kuvantamistutkimuksissa todetut kystat.

Koska mutaation kantajilla on suurentunut riski kehittää munuaiskasvaimia, myös oireettomien sukulaisten mutaatiokartoitusta suositellaan perinnöllisyyslaitosten toimesta.

Keuhkoputkien sairauksista harvinaiseksi luokitellaan bronkiektasiatauti, joskin bronkiektasioita tavataan tavallisimmin muiden sairauksien myötä keuhkoihin kehittyvinä.

Harvinaisia ovat myös bronkuspuuston malaattiset sairaudet (bronko-, trakeo-, ja trakeobronkomalasia). Tracheopathia osteochondroplastica on yleensä sattumalöydöksenä kuvantamistutkimuksissa tai bronkoskopiassa todettava löydös ilman, että se yleensä aiheuttaa oireita.

Erittäin harvinaisia keuhkokudoksen sairauksia tunnetaan esimerkiksi:

• Langerhansin solujen histiosytoosi

• pulmonaalinen alveolaarinen proteinoosi (PAP)

• obliteroiva bronkioliitti (OB)

• lymfangioleiomyomatoosi (LAM)

• alveolaarinen mikrolitiaasi