Aineenvaihduntasairauksien akuuttihoito aikuisilla -oppaat sisältävät ultraharvinaisten aineenvaihduntasairauksien aikuisten akuuttihoito-ohjeita sekä kotona että sairaalassa. Oppaiden sisältämiä ohjeita noudattamalla voidaan ehkäistä potilaan menehtyminen, vaikea vammautuminen tai lisäsairastuminen.
Tässä oppaassa käsitellään vaahterasiirappitautia (MSUD) (ORPHA: 511), joka tunnetaan myös nimellä haaraketjuisen 2-ketoainedehydrogenaasin puutos. Englanniksi: Maple Syrup Urine Disease (=MSUD), Branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase (BCKD) deficiency.
Tutustu oppaaseen