Siirry sivun sisältöön

Keskipitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiohäiriöt, Harvinaissairaudet

Tutustu oppaaseen TerveyskyläPRO-palvelussa. Linkki edellyttää kirjautumista palveluun sosiaali- ja terveydenhuollon ammattilaisena.

Opas liittyy kokoelmaan Aineenvaihduntasairauksien akuuttihoito aikuisilla, harvinaissairaudet.

Aineenvaihduntasairauksien akuuttihoito aikuisilla -oppaat sisältävät ultraharvinaisten aineen­vaihdunta­sairauksien aikuisten akuuttihoito-ohjeita sekä kotona että sairaalassa. Oppaiden sisältämiä ohjeita noudattamalla voidaan ehkäistä potilaan menehtyminen, vaikea vammautuminen tai lisäsairastuminen.

Tämä opas käsittää seuraavat sairaudet:

  • Keskipitkäketjuisen asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (MCAD) puutos (MCADD)(ORPHA:42)

  • 3-hydroksi-3-metyyli-glutaryylikoentsyymi A (HMG-CoA) syntaasin puutos (ORPHA:35701)

  • Karnitiinipalmitoyltransferaasi 1:n (CPT1) puutos (ORPHA:156)

Tutustu oppaaseen