Opas liittyy kokoelmaan Aineenvaihduntasairauksien akuuttihoito aikuisilla, harvinaissairaudet.
Aineenvaihduntasairauksien akuuttihoito aikuisilla -oppaat sisältävät ultraharvinaisten aineenvaihduntasairauksien aikuisten akuuttihoito-ohjeita sekä kotona että sairaalassa. Oppaiden sisältämiä ohjeita noudattamalla voidaan ehkäistä potilaan menehtyminen, vaikea vammautuminen tai lisäsairastuminen.
Tämä opas käsittää seuraavat sairaudet:
Keskipitkäketjuisen asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (MCAD) puutos (MCADD)(ORPHA:42)
3-hydroksi-3-metyyli-glutaryylikoentsyymi A (HMG-CoA) syntaasin puutos (ORPHA:35701)
Karnitiinipalmitoyltransferaasi 1:n (CPT1) puutos (ORPHA:156)