Mulibrey nanism (MUL) är en autosomalt recessivt nedärvd sjukdom, som beror på ett fel i genen som kodar det peroxisomala TRIM37-proteinet.
Till sjukdomen hör kortväxthet, som kan konstateras redan vid födseln, men som försvåras redan under de första levnadsåren. Kongestivt hjärtfel (som orsakar blodstockning) förekommer hos en del patienter och det kan vara den viktigaste komponenten i sjukdomen. Sjukdomen ingår i det finländska sjukdomsarvet.
På sjukhuset och rådgivningen undersöks barnets tillväxtförändringar i relation till normalnivån (i SDS-enheter). 95 procent av dem som har Mulibreys syndrom är småväxta när de föds i förhållande till graviditetens längd och den genomsnittliga längden vid födseln är -3,1 SDS. Den genomsnittliga födelsevikten är -2,8 SDS. Huvudets diameter vid födseln är i allmänhet normal men stor i förhållande till bålens storlek. Tillväxtstörningen ökar i allmänhet efter födseln och hos största delen fortsätter den relativa längden att sjunka mer än -1 SDS. Även den tidiga viktuppgången är dålig och hälften av patienterna har betydande ätsvårigheter. Den psykomotoriska utvecklingen är normal hos största delen av patienterna. Undantag är en lindrig tonussänkning (hypotoni) hos knappt hälften av patienterna. Den genomsnittliga vuxenlängden är 136 cm hos kvinnor och 150 cm hos män.
Utöver det typiska tillväxtsättet har patienter tunna mellandelar i rörbenen (diafyser). Axlarna är smala. Ansiktet är trekantigt och pannan gör ett brett intryck. Huvudet är en aning båtformigt hos 80 procent av patienterna. Hos ungefär en femtedel finns ett signifikant hjärtfynd. Det är typiskt kongestivt och kan vara förknippat med en förträngning av perikardium, dvs. hjärtsäcken. Ungefär hälften av patienterna har en förstorad lever. I levern kan även godartade blodkärlsförändringar (pelios) förekomma, och mer sällan även andra tumörer. Risken för njurtumör (nefroblastom, Wilms tumör) i barndomen är något förhöjd. Rösten är vanligtvis hög och något skrovlig. I ögonbottnen syns små gula prickar och ögonen är lite längre isär än vanligt. Fibrös dysplasi kan förekomma lokalt i benstommen. I den tidiga barndomen tenderar patienterna att ha lågt blodsocker och de är mycket insulinkänsliga. I vuxen ålder kan man däremot ofta konstatera insulinresistens och typ 2-diabetes förekommer mer än vanligt.
Hos kvinnor sker pubertetsutvecklingen i sig spontant, men menstruationerna börjar något senare än genomsnittet, vid knappt 15 års ålder. Äggstockarnas funktion försvagas efter några år från menstruationen och en funktionsstörning i äggstockarna kan konstateras hos en stor del av patienterna. Risken för tumörer i äggstockarna är något förhöjd. Även hos pojkar börjar puberteten i allmänhet normalt, men testikeltillväxten och viriliseringen går långsammare än vanligt. Spermieproduktionen är försvagad och spontan fertilitet är sällsynt, även om fertilitetsbehandlingar ibland ger resultat.
Det finns ingen egentlig botande behandling för sjukdomen. Det är viktigt att trygga näringstillförseln och att följa upp tillståndet. Uppföljning av en kardiolog är nödvändigt för att kartlägga hjärtats tillstånd. Vid behov kan man använda läkemedel som stöder hjärtats funktion och ibland kirurgisk behandling. Strukturförändringar i lever och njurar följs i allmänhet upp med ultraljudsundersökning i barndomen. Behandling med tillväxthormon övervägs från fall till fall, behandlingen påverkar vuxenlängden i genomsnitt cirka 5 cm. Symtomen i luftvägarna bör behandlas noggrant och om barnet har en benägenhet till obstruktiva bronkiter eller astma är det särskilt viktigt med behandlande medicinering.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. TRIM37-genen förekommer i Finland hos en av 37 000 personer.
Mulibrey-Nanismi ry. Föreningens kontaktuppgifter finns på webbplatsen
