Njurfunktionen undersöks genom att mäta kreatininhalten i blodet. Kreatinin är en slutprodukt av ämnesomsättningen i musklerna, och när njurfunktionen är nedsatt kan njurarna inte avlägsna kreatinin från blodet på normalt sätt, vilket leder till att kreatininhalten i blodet stiger. Kreatininnivåerna kan användas för att beräkna den glomerulära filtreringshastigheten (GFR, Glomerular Filtration Rate), som är ett bättre mått på njurfunktionen än enbart kreatininnivåerna. Kreatininnivåerna påverkas inte bara av njurfunktionen, utan även av personens storlek och näringsstatus.
När man bedömer njurfunktionen är det viktigt att också undersöka ett urinprov, särskilt för att se om det finns röda blodkroppar eller protein i urinen.
Ultraljudsundersökning används för att reda ut njurarnas struktur och storlek. Vanligtvis är njurarna lika stora, cirka 10–13 centimeter långa hos en vuxen person. Dessutom visar ultraljudet om urinflödet är fritt.
Hos vissa patienter kan njursjukdomens art utredas tillräckligt enbart genom blod- och urinprov och bilddiagnostiska undersökningar, och inga ytterligare undersökningar behövs. Ibland krävs dock ett vävnadsprov från njuren, en så kallad njurbiopsi, för att ställa en exakt diagnos av njursjukdomen. En njurbiopsi tas under lokalbedövning som en nålbiopsi. Ingreppet är rätt så smärtfritt. En patolog undersöker biopsiprovet och kan ofta ge en exakt diagnos.
Om njursjukdomen redan är långt framskriden har njurarna redan ha krympt och blivit ärrade och man har inte längre nytta av biopsin.
Prognosen för njursjukdom är varierande. Vissa njursjukdomar framskrider mycket långsamt. Tecken på dålig prognos är en snabb ökning av kreatininhalten, svår blodtryckssjukdom eller mycket protein i urinen.