Primäärit immuunipuutokset ovat harvinaisia sairauksia. Normaali immuunijärjestelmä suojelee kehoa infektioilta. Immuunipuutos tarkoittaa sitä, että jossakin immuunijärjestelmän osassa on sen toimintaa heikentävä vika. Primäärissä immuunipuutoksessa tämä vika on synnynnäinen (geneettinen).
Immuunipuolustus voi myös heikentyä jonkin lääkityksen seurauksena (elinsiirron, reumatautien lääkehoito) tai muusta sairaudesta. Hankittuun eli sekundaariseen immuunipuutokseen johtavia sairauksia ovat esimerkiksi HIV-infektio ja monet veritaudit, kuten leukemia.
Primääreihin immuunipuutoksiin tai muihin synnynnäisiin immuunihäiriöihin johtavia geenivirheitä tunnetaan tällä hetkellä yli 480. Kaikissa sairauksissa geenivirhettä ei kuitenkaan ole vielä kyetty tunnistamaan. Primäärejä immuunipuutoksia luokitellaan sen mukaan, missä immuunijärjestelmän osassa vika sijaitsee.
Ihmisen veren valkosoluista niin sanotut B-solut kykenevät tuottamaan vereen vasta-aineita, jotka tarttuvat elimistöön päässeisiin taudinaiheuttajiin ja auttavat tuhoamaan niitä. Vasta-ainetuotannon häiriöt ovat yleisimpiä immuunipuutoksia. Näistä osa todetaan vasta aikuisiällä. Vasta-ainepuutokset aiheuttavat tyypillisesti lisääntynyttä alttiutta tavallisille bakteeri-infektioille, kuten bakteerin aiheuttamalle keuhkokuumeelle.
Ihmisen veren valkosoluista niin sanotut B-solut tuottavat vasta-aineita, jotka tarttuvat bakteerien ja virusten pintaan ja auttavat tuhoamaan niitä. Vasta-ainetuotannon häiriöt ovat yleisimpiä immuunipuutoksia. Näistä osa todetaan vasta aikuisiällä. Vasta-ainepuutokset aiheuttavat tyypillisesti lisääntynyttä alttiutta tavallisille bakteeri-infektioille, kuten bakteerin aiheuttamalle keuhkokuumeelle.
Veren valkosoluista niin sanotuilla T-soluilla on tärkeä tehtävä immuunipuolustuksen koordinoimisessa muita puolustussoluja auttamalla ja infektoituneiden solujen hävittämisessä. Puhutaan soluvälitteisestä immuniteetista. CD4- solut ja CD8-solut ovat tärkeitä T-solujen alalajeja.
Kun immuunipuolustuksen häiriö koskee sekä B- että T-soluja, puhutaan kombinoidusta immuunipuutoksesta. Vakavat kombinoidut immuunipuutokset (Severe combined immunodeficiency, SCID) todetaan yleensä muutaman kuukauden iässä, ja ne ovat hoitamattomina nopeasti potilaan henkeä uhkaavia. Soluvälitteisen immuunipuutoksen vuoksi he ovat alttiita niin sanotuille opportunisti-infektioille (kuten Pneumocystis jiroveciin aiheuttama keuhkokuume), joita terve ihminen ei voi saada.
Muita immuunipuolustuksen häiriöiden tautiryhmiä ovat muun muassa fagosyyttien eli syöjäsolujen toimintahäiriöt, komplementtijärjestelmän puutokset ja tulehduksen välittäjäaineiden ja signaalinvälitysmolekyylien poikkeavuudet.
Esimerkkejä erityyppisistä primääreistä immuunipuutoksista
- Krooninen granulomatoottinen tauti
- Tavallinen vaihteleva immunivajavuus (Common variable immune deficiency,CVI)
- Komplementtipuutokset
- DiGeorgen oireyhtymä
- Hyper-IgM-syndrooma
- Spesifi vasta-ainepuutos
- Vaikea kombinoitu immuunivajaus (Severe combined immune deficiency, SCID)
- Wiskott-Aldrichin oireyhtymä
- X-kromosomaalinen agammaglobulinemia
- GATA2-puutos