Symtom
De flesta ärftliga förändringarna i näthinnan börjar visa symtom tydligare i tonåren, men vissa orsakar redan i tidig barndom nedsatt synskärpa eller synskada.
På ögats inre vägg finns näthinnan, i vars receptorer ljus startar en komplex förmedlingskedja som skapar synintrycket.
Lebers kongenital amauros, det vill säga blindhet
Lebers kongenital amauros är en sällsynt förändring av näthinnan, där diagnosen är synskada som medför blindhet redan under det första levnadsåret. Bebisen är inte intresserad av ljus och förmår inte fokusera blicken, ögonrörelserna svävar och pupillerna krymper lite vid klart ljus. Den elektriska funktionen i näthinnans receptorer diagnosticeras som bristfällig i undersökningar som mäter den. Barn i lekåldern trycker vanligtvis med fingrarna på ögonen.
Sjukdomen är recessivt ärftlig och man känner till olika genetiska fel i över 10 gener som orsakar den. Diagnosen säkerställs med genundersökning. Ännu finns det inte en botande behandling, men man håller på att utveckla genbehandlingar för detta ändamål. Med hjälp av synrehabilitering kan man ofta underlätta vardagshanteringen.
Juvenil retinoschis
Juvenil retinoschis är en till X-kromosomen bunden förändring av näthinnan som förekommer endast hos män. Lätt nedsatt synskärpa och en typisk ”kärrhjulsliknande” strukturavvikelse i området för det centrala seendet i näthinnan diagnosticeras vanligtvis i rådgivnings- eller lågstadieåldern. Synnedsättningen hålls ofta stabil ända fram till medelåldern och vanligtvis behöver inte barnet eller ungdomen gå på synrehabilitering.
Sjukdomen beror på ett genetiskt fel som gör attdet täta lagret i näthinnan störs. Hos över 90 procent av finländska patienter förekommer ett av de tre vanliga genetiska felen som har samband med sjukdomen. Ifall diagnosen inte är uppenbar säkerställs den vanligtvis med ett gentest på basis av symtombilden och ett genetiskt fel som förekommer i släkten. Man känner inte till en botande behandling, men det pågår forskning som siktar till att finna en genbehandling.