Aniridi är en mångformig ögonsjukdom som orsakas av ett fel i PAX6-genen som reglerar ögats utveckling. En del av ögonproblemen i samband med aniridi är medfödda strukturavvikselser och en del förekommer senare och blir gravare med tiden. Cirka 75 procent av patienterna är gravt synskadade.
Medfödda strukturavvikelser är delvis eller total avsaknad av regnbågshinnan, utvecklingsstörningar i området för det centrala seendet på näthinnan och synnerven, medfödd starr eller annan strukturavvikelse i linsen. Senare kan grumling av hornhinnans kant, starr, glaukom och linsförflyttning förekomma, och förändringarna är progressiva.
Genforskning som hjälp vid diagnosticering
Svårighetsgraden för aniridi varierar. Genom genforskning har man även börjat identifiera lindrigare former av sjukdomen. Diagnosen säkerställs genom genundersökning. Ofta ärvs aniridi inom familjen autosomalt dominant, men cirka en tredjedel av patienterna saknar släktbakgrund. I detta fall är en genundersökning oundviklig så att man kan utesluta ett större bortfall av även andra gener, det vill säga deletion. Personer med aniridi behöver regelbunden ögonuppföljning under hela livet och vid sidan av behandlingen även synrehabilitering.
Behandling
Aniridi är individuell och beror på sjukdomens förekomst hos patienten. Då ögats förmåga att korrigera skador på hornhinnans yta är nedsatt, strävar man efter att minimera ingripande behandlingar och kirurgiska ingrepp. Synen kan förbättras med hjälp av starroperation och nedsättning av synen kan förhindras genom läkemedelsbehandling för glaukom eller operation. Vid behandling av grumling av hornhinnans kant siktar undersökningarna för närvarande på stamcellsbehandling.