Hemoglobiini on punasoluissa oleva valkuaisaine, jonka tehtävänä on hapen kuljettaminen keuhkoista muualle elimistöön. Hemoglobiinimolekyyli muodostuu tavallisesti kahdesta alfa- ja kahdesta betaketjusta.Talassemiat ovat perinnöllisiä sairauksia, joissa globiiniketjun rakenne on normaali, mutta ketjun tuotanto on liian vähäistä tai puuttuu täysin.
Talassemia
Talassemiat ovat perinnöllisiä verisairauksia, joissa rakenteellisesti normaalien hemoglobiiniketjujen määrä on vähentynyt. Taudinkuva riippuu geenivian laajuudesta ja vaihtelee oireettomasta kantajasta vaikeaoireiseen hemolyyttiseen anemiaan.
Pohjois-Euroopassa ja Suomessa kantaväestön talassemiat ovat hyvin harvinaisia. Maailmanlaajuisesti noin 200 miljoonaa ihmistä sairastaa talassemiaa. Betatalassemioita on noin 3 prosentilla koko maailman väestöstä. Alfatalassemiaa, jossa häiriö on alfaketjun määrässä, on erityisesti Kaakkois-Aasiassa ja Länsi-Afrikassa. Betatalassemioita tavataan laajana vyöhykkeenä Välimeren ympäristössä Arabian niemimaan ja Intian ylitse Kaakkois-Aasiaan.
Talassemioita on useita erilaisia. Hemoglobiiniketjujen epätasapaino aiheuttaa rakenteen epävakautta ja punasolujen vaurioitumisen.
Jos muutokset ketjumäärässä ovat pieniä, ei potilaalle yleensä aiheudu oireita. Sen sijaan oireet voivat olla vaikeita ja moninaisia potilailla, joiden globiiniketjujen tuotanto on merkittävästi häiriintynyt. Näillä potilailla on ns. talassemia major, johon anemian lisäksi liittyy muun muassa luustomuutoksia, luunmurtumia, kasvuhäiriöitä sekä pernan ja maksan suurenemista. Jos kaikki α-ketjut puuttuvat, lapsi syntyy joko kuolleena tai menehtyy hoitotoimenpiteistä huolimatta pian syntymän jälkeen.
Verenkuvassa (pieni verenkuva, PVK) nähdään anemia, jossa punasolut ovat pienikokoisia (MCV matala) ilman, että potilaalla olisi raudanpuutetta. Jatkotutkimuksena tehdään hemoglobiinin elektroforeesi. Tarvittaessa verinäytteistä voidaan tehdä myös geenitutkimuksia.
Lievissä ja oireettomissa talassemioissa ei tarvita hoitoa. Jos potilailla on punasolujen hajoamista (hemolyysi), on foolihappolisä tarpeen. Punasolujen siirroilla hoidetaan vaikeita anemioita, mutta valtaosa potilaista pärjää arkielämässä ilman verituotteiden siirtoja.
Tärkeää on, etteivät talassemiapotilaat käytä turhia rautalääkekuureja. Talassemiaan liittyy usein lisääntynyt raudan imeytyminen, ja liika rauta voi olla haitallista. Osa potilaista tarvitsee rautaa poistavaa lääkitystä eli kelaatiohoitoa.
Lievien taudinkuvien seuranta on avoterveydenhuollossa, mutta vaikeampien ja säännöllistä hoitoa tarvitsevien potilaiden hoito on keskitetty erikoissairaanhoitoon hematologian poliklinikalle.
Talassemia periytyy niin sanotusti peittyvästi. Tarvittaessa talassemiapotilaat ohjataan tarkempaa neuvontaa varten perinnöllisyysneuvontaan.
Esiintyvyys
Pohjois-Euroopassa ja Suomessa kantaväestön talassemiat ovat hyvin harvinaisia. Maailmanlaajuisesti noin 200 miljoonaa ihmistä sairastaa talassemiaa. Betatalassemioita on noin 3 prosentilla koko maailman väestöstä. Alfatalassemiaa, jossa häiriö on alfaketjun määrässä, on erityisesti Kaakkois-Aasiassa ja Länsi-Afrikassa. Betatalassemioita tavataan laajana vyöhykkeenä Välimeren ympäristössä Arabian niemimaan ja Intian ylitse Kaakkois-Aasiaan.
Oireet
Talassemioita on useita erilaisia. Hemoglobiiniketjujen epätasapaino aiheuttaa rakenteen epävakautta ja punasolujen vaurioitumisen.
Jos muutokset ketjumäärässä ovat pieniä, ei potilaalle yleensä aiheudu oireita. Sen sijaan oireet voivat olla vaikeita ja moninaisia potilailla, joiden globiiniketjujen tuotanto on merkittävästi häiriintynyt. Näillä potilailla on ns. talassemia major, johon anemian lisäksi liittyy muun muassa luustomuutoksia, luunmurtumia, kasvuhäiriöitä sekä pernan ja maksan suurenemista. Jos kaikki α-ketjut puuttuvat, lapsi syntyy joko kuolleena tai menehtyy hoitotoimenpiteistä huolimatta pian syntymän jälkeen.
Diagnoosi
Verenkuvassa (pieni verenkuva, PVK) nähdään anemia, jossa punasolut ovat pienikokoisia (MCV matala) ilman, että potilaalla olisi raudanpuutetta. Jatkotutkimuksena tehdään hemoglobiinin elektroforeesi. Tarvittaessa verinäytteistä voidaan tehdä myös geenitutkimuksia.
Hoito
Lievissä ja oireettomissa talassemioissa ei tarvita hoitoa. Jos potilailla on punasolujen hajoamista (hemolyysi), on foolihappolisä tarpeen. Punasolujen siirroilla hoidetaan vaikeita anemioita, mutta valtaosa potilaista pärjää arkielämässä ilman verituotteiden siirtoja.
Tärkeää on, etteivät talassemiapotilaat käytä turhia rautalääkekuureja. Talassemiaan liittyy usein lisääntynyt raudan imeytyminen, ja liika rauta voi olla haitallista. Osa potilaista tarvitsee rautaa poistavaa lääkitystä eli kelaatiohoitoa.
Lievien taudinkuvien seuranta on avoterveydenhuollossa, mutta vaikeampien ja säännöllistä hoitoa tarvitsevien potilaiden hoito on keskitetty erikoissairaanhoitoon hematologian poliklinikalle.
Muuta
Talassemia periytyy niin sanotusti peittyvästi. Tarvittaessa talassemiapotilaat ohjataan tarkempaa neuvontaa varten perinnöllisyysneuvontaan.
Aiheeseen liittyvää
Tarkistettu 23.6.2026