Krooninen myeloinen leukemia on veren valkosolujen pahanlaatuinen sairaus. Kahden kromosomin 9 ja 22 osien välillä tapahtuu siirtymä eli translokaatio, jonka seurauksena syntyy KML-taudille ominainen Philadelphia-kromosomi. Tämän seurauksena muodostuu poikkeava fuusiogeeni ns. BCR-ABL-yhdistelmägeeni.
| Esiintyvyys | Krooninen myeloinen leukemia todetaan Suomessa vuosittain noin 45–50 uudella potilaalla. Potilaat ovat keskimäärin 55-vuotiaita taudin toteamisvaiheessa. Suurin osa uusista potilaista on 40–70-vuotiaita. |
| Oireet | Usein KML todetaan sattumalta muista syistä otettujen verikokeiden yhteydessä. Tavallisesti potilailla ei ole vielä tuolloin oireita sairaudesta. |
| Tutkimukset | Taudin epäily herää poikkeavasta verenkuvasta, jossa usein nähdään valkosolujen (leukosyytit) ja verihiutaleiden (trombosyytit) määrän lisääntyminen. Diagnoosi tehdään luuydinnäytteestä, jossa nähdään mikroskoopilla tutkittaessa poikkeavan muotoisia soluja. Tarkemmissa tutkimuksissa syöpäsoluista löydetään niin sanottu Philadelphia-kromosomi (Ph-kromosomi), joka syntyy, kun kromosomien 9 ja 22 välillä tapahtuu osien siirtymä (translokaatio). Terveissä soluissa tällaista kromosomien välistä muutosta ei ole. Kyseisen siirtymän seurauksena syntyy ns. BCR-ABL, yhdistelmägeeni. Sen määrä voidaan mitata diagnoosivaiheessa, ja hoitojen aikana vähenemistä seurataan verikokeiden avulla. |
| Hoito | KML-hoito on lääkehoitoa ns. tyrosiinikinaasiestäjillä (TKI). Lääkkeet estävät BCR-ABL-yhdistelmägeenin tuottaman virheellisen tyrosiinikaasiproteiinin toimintaa. Valittavina on useampia eri valmisteita, joista hoitava hematologi valitsee kullekin potilaalle sopivimman valmisteen. Hoitoa seurataan hematologian poliklinikalla. |
| Ennuste | Nykyisillä lääkehoidoilla KML-potilaiden ennuste on hyvä. Lääkitystä jatketaan loppuelämän ajan. |