Tunnetko sinä 22q11.2-oireyhtymistä deleetion tai duplikaation? Olet ehkä kuullut deleetiosta sen vanhalla nimellä Catch-22 tai nimillä VCF (Velokardiofakiaalinen oireyhtymä) tai DiGeorge syndrooma. Nämä edellä mainitut nimet on yhdistetty maailmanlaajuisesti yhteneväiseksi 22q11.2-deleetio-oireyhtymä -nimeksi. Hiukan hankala nimi, mutta tällä tavalla tieto deleetioista löytyy saman yläotsikon alta kaikkialla maailmassa – myös meillä Suomessa ja myös vertaistukea etsiville.
Näkyvyyspäivän viettoa Suomessa ja maailmalla
Suomessa oireyhtymiä edustaa 22q11 Finland ry, joka kuuluu sekä eurooppalaiseen että maailmanlaajuiseen yhteisöön. Suomen yhdistys on osallistunut kansainvälisen näkyvyyspäivän viettoon alusta asti eli vuodesta 2019, ja tänä vuonna punaiset valot syttyvät yhä useampaan Suomen julkisrakennukseen. Eurooppalaisten tavoite on saada kokoon jo 200 punaisena loistavaa rakennusta ympäri maailman. Viime vuoden saldo oli yli sata rakennusta.
Maanantaina 22.11. punaiset valot syttyvät Helsingissä, Jyväskylässä, Kajaanissa, Kaarinassa, Kittilässä, Kuhmossa, Kuopiossa, Lappeenrannassa, Lieksassa, Tampereella, Turussa ja Rovaniemellä. Lisäksi punaiset valot loistavat lukuisissa Euroopan maissa sekä Pohjois-Amerikassa. Näkyvyyspäivää koordinoi 22q11 Europe.
Oireiden moninaisuus vaikeuttaa tunnistamista
22q11.2-oireyhtymät koskettavat lähes kaikkia ihmisvartalon elinjärjestelmiä ja ilmenevät yksilöllisesti vaihdellen lieväasteisesta erittäin laaja-alaiseen. Oireyhtymien ymmärtämistä ja huomaamista vaikeuttaa oireiden moninaisuus. Läheskään kaikilla oireyhtymiin viittaava löydös ei ole samanlainen. Lisäksi oireyhtymien tila elää ja muuttuu perinnöllisten vaikutusten ja ympäristövaikutusten mukana.
Oireyhtymien diagnosointi tapahtuu yleensä sykleissä. Vastasyntyneellä oireyhtymät voidaan havaita esimerkiksi synnynnäisten sydämen rakennepoikkeavuuksien, immuunivajeen ja kalkkiaineenvaihdunnan häiriöiden kautta, kouluiän kynnyksellä puheen- ja motoriikan kehityksen viiveen, nielun ja suulaen rakennepoikkeavuuksien ja oppimisvaikeuksien kautta ja murrosiässä käytös- ja psyykkisten oireiden tai esimerkiksi skolioosin kautta. Aikuisuudessa oireyhtymät voidaan havaita lapsen saannin yhteydessä, jolloin myös vanhemmat testataan. Oireyhtymät ovat perinnöllisiä sairauksia, joiden aiheutumiseen ei ole löydetty syytä.
Vertaistukea 22q11-potilaille ja -perheille
Tieto ja näkyvyys ovat tärkeitä, sillä ne auttavat löytämään vertaistuen pariin. Suomessa vertaistukea tarjoaa 22q11 Finland ry, joka pyrkii tavoittamaan kaikki edellä mainitut kohderyhmät. Kanavia on monia, ja varsinaisten vertaistukiryhmien rinnalla on lisääntymässä esimerkiksi some-vertaistuen merkitys. Lisäksi esimerkiksi valtakunnallinen perheleiri pari vuotta sitten ja syksyllä 2021 noin 100 jäsenen voimin vietetty Särkänniemi-päivä ovat esimerkkejä siitä, miten vertaistukea kaivataan moneen erilaiseen tarpeeseen. Vertaistuen kautta tietoisuus tuntemattomista oireyhtymistä lisääntyy vertaisten kesken. Joku voi olla ihmeissään, ettei olekaan lähes ainoa oireyhtymäpotilas Suomessa.
Suomen OLKA-toimijat auttoivat viime vuonna edistämään 22q11-tietoisuuden lisäämistä, jotta 22q11-potilaat ja -perheet löytäisivät vertaistuen pariin kaikkialta Suomesta. Vertaistuen löytämistä haittaa Suomessa hitaasti liikkeelle lähtenyt deleetion kansainvälinen nimenmuutoskampanja. Samaa diagnoosinimeä käyttämällä löytyvät sekä vertaistuki että tieteellinen tutkimus- ja hoitokokemustieto.
Kiitos OLKA-toimijoille, että vapaaehtoistoiminnan lonkeroilla voidaan yltää kaikkialle Suomeen kertomaan tuntemattomista sairauksista ja mahdollisesti tuomaan vertaistukea sitä tarvitseville.
22q11 Finland ry löytyy Vertaistalon hakukoneesta, josta voit etsiä myös muiden vertaistukea tarjoavien yhdistysten yhteystietoja.
Kirjoittanut: Satu Salmi, puheenjohtaja, 22q11 Finland ry.