Kronisk myeloisk leukemi är en elakartad sjukdom i de vita blodkropparna. En förflyttning, dvs. translokation, sker mellan två delar av kromosomerna 9 och 22, vilket resulterar i Philadelphiakromosomen, som är karakteristisk för KML. Detta resulterar i bildandet av en avvikande fusionsgen som kallas BCR-ABL-rekombinantgen.
| Prevalens | Varje år diagnostiseras cirka 45–50 nya fall av kronisk myeloisk leukemi i Finland. Den genomsnittliga åldern vid diagnosen är 55 år. Majoriteten av de nya patienterna är mellan 40 och 70 år gamla. |
| Symtom | Ofta upptäcks KML av en slump i blodprov som tas av andra skäl. Vanligtvis har patienterna vid den tidpunkten ännu inte några symtom på sjukdomen. |
| Undersökningar | En misstanke om sjukdomen uppstår efter en avvikande blodstatus som ofta visar en ökning av vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättar (trombocyter). Diagnosen ställs på grundval av ett benmärgsprov som visar onormalt formade celler när det undersöks i mikroskop. I mer detaljerade studier av cancercellerna finns en så kallad Philadelphiakromosom (Ph-kromosom), som uppstår när en translokation sker mellan kromosomerna 9 och 22. I friska celler sker ingen sådan förändring mellan kromosomerna. Denna övergång resulterar i så kallat BCR-ABL, en rekombinant gen. Dess nivåer kan mätas vid diagnosen, och under behandlingen övervakas minskningen med hjälp av blodprover. |
| Behandling | Behandlingen av KML är läkemedelsbehandling med så kallade tyrosinkinashämmare (TKI). Läkemedlen hämmar funktionen hos ett defekt tyrosinkinasprotein som produceras av den rekombinanta BCR-ABL-genen. Det finns flera olika läkemedel att välja mellan och den behandlande hematologen väljer den lämpligaste preparatet för varje patient. Behandlingen följs upp på polikliniken för hematologi. |
| Prognos | Med nuvarande läkemedelsbehandlingar är prognosen för patienter med KML god. Medicineringen fortsätter under resten av livet. |