Tyypin 1 diabetes on autoimmuunisairaus. Autoimmuunisairauden taustalla on perinnöllinen alttius ja virusten, suoliston mikrobien sekä mahdollisesti joidenkin ravintotekijöiden yhteisvaikutuksena syntyvä haiman insuliinia tuottavien solujen tulehdus. Tyypin 1 diabeteksessa reaktio kohdistuu haiman saarekkeiden insuliinia tuottaviin beetasoluihin. Tulehduksen seurauksena solut vaurioituvat ja niiden kyky tuottaa insuliinia elimistön tarpeisiin heikkenee ja loppuu lopulta jossain vaiheessa kokonaan. Haiman beetasolujen autoimmuunitulehdus on voinut kestää viikkoja tai jopa vuosia ennen verensokerin nousua diabetesarvoihin.
Toistaiseksi tyypin 1 diabeteksen tarkkoja syitä ja ehkäisykeinoja ei tunneta. Tyypin 1 diabeteksen riskitekijöitä ja ehkäisykeinoja selvitetään useissa tutkimuksissa. Tutkimukset kohdistuvat erityisesti virustulehduksiin ja ravintotekijöihin.
Tyypin 1 diabetekseen sairastuvalla on muita yleisempi alttius myös muihin autoimmuunisairauksiin. Näitä ovat muun muassa kilpirauhasen autoimmuunitulehdus, keliakia ja valkopälvi eli vitiligo.
Aikaisemmin tyypin 1 diabeteksesta käytettiin nimityksiä nuoruustyypin diabetes tai nuoruusiän diabetes. Näistä nimitykset ovat jääneet pois käytöstä, koska tyypin 1 diabetekseen voi sairastua minkä ikäisenä tahansa. Enemmistö sairastuu kuitenkin edelleen alle 40-vuotiaana.