Downs syndrom eller trisomi 21 är en kromosomrubbning som orsakas av en extra kromosom nummer 21 i cellen. Uppkomstmekanismen för trisomi 21 är vanligen en störning i delningen av könscellen, så att den ena könscellen felaktigt har fått två stycken kromosom 21 i stället för bara en, vilket är det normala. När en sådan könscell förenas med en vanlig könscell uppstår trisomi 21.
I Finland föds det ungefär ett barn med Downs syndrom på 700 (1/700) friska barn. Downs syndrom kännetecknas av utvecklingsstörning, typiska ansiktsdrag och ofta medfött hjärtfel. Ibland kan ett förhöjt riskvärde också tyda på trisomi 18 eller 13 som är ovanligare och har gravare symtom.
Sannolikheten för trisomi, det vill säga riskvärdet, beräknas enligt mammans ålder, tjockleken på fostrets nackspalt och markörerna analyserade i mammans blodprov. Fostret har förhöjd risk för kromosomrubbning om riskvärdet för Downs syndrom är 1/250 eller större eller riskvärdet för trisomi 18 är 1/150 eller större. Ett resultat i riskgruppen betyder inte att det har konstaterats något avvikande hos fostret, men i sådant fall erbjuds alltid möjlighet till fortsatt undersökning. De flesta som genomgår fortsatta undersökningar får också veta att fostret inte har trisomi 21, 18 eller 13.
Det går att undersöka fostrets kromosomer beroende på graviditetsvecka antingen genom provtagning från moderkakan eller fostervattnet, eller med en NIPT-undersökning- (non-invasive prenatal testing). NIPT-undersökningen är en screeningundersökning av mammans blodprov, som är betydligt exaktare än kombinerad screening. När en förhöjd risk konstateras genom en kombinerad screeningundersökning erbjuder den lokala fosterdiagnostikenheten personlig rådgivning om resultatet av riskberäkningen och de fortsatta undersökningsalternativen. De fortsatta undersökningarna är alltid frivilliga. Beslutet om att delta i dem fattas utgående från den rådgivning man får.
Alla undersökningar går inte att erbjuda åt alla, utan de som hör till riskgruppen får rådgivning om de undersökningar som står till buds för just dem. Fortsatta undersökningar som erbjuds evalueras alltid individuellt utifrån riskresultatet och fynden.
Om screeningundersökningarna visar ett avvikande fynd som kromosomrubbning, bred nackspalt eller strukturavvikelse, börjar fostret undersökas med fosterdiagnostik.
Fosterdiagnostik innebär undersökning av fostrets medfödda utvecklingsstörningar. Sådana störningar är kromosom- och genrubbningar, medfödda missbildningar och sjukdomar.
Medfödd utvecklingsstörning med betydande inverkan på hälsan förekommer vid 2–5 procent av graviditeterna och en mindre störning vid så många som 10 procent.