Tautia voidaan epäillä vastasyntyneellä tyypillisen ulkomuodon takia. Taudin aiheuttaja on tuntematon. Suomessa syntyy vuosittain noin yksi tätä oireyhtymää sairastava lapsi, tyttöjen osuus on 4–10 %.
Lihasten heikkous ja lapsen velttous saattavat vaikeuttaa yskimistä ja hengitystietulehduksista toipumista. Lisäksi ylävirtsatiet ovat laajentuneet, mutta tässä on yksilöllistä vaihtelua. Voimakkaasti laajentuneet virtsatiet haittaavat virtsan kulkua ja lisäävät tulehdusriskiä, mikä voi huonontaa munuaisten toimintaa.
Pojilla kivekset eivät ole laskeutuneet, vaan sijaitsevat vatsaontelossa. Sikiökehityksen aikana vähentynyt lapsivesi voi johtaa keuhkojen alikehittymiseen. Sydämessä, ruuansulatuselimistössä tai tuki- ja liikuntaelimissä poikkeavuutta esiintyy noin neljäsosalla. Hankalimmillaan vastasyntynyt voi menehtyä keuhko-ongelmiin ja infektioihin tai saattaa päätyä munuaisten vajaatoiminnan takia dialyysihoitoon.
Erityisesti vatsalihasten keski- ja alaosissa todetaan lihaspuutos, lihakset voivat olla normaalisti kerroksinaan tai yhtenäistä arpista levyä, johon on normaali hermotus. Munuaisten kudosrakenteessa on vikaa ja virtsanjohdinten seinämässä lihaskudoksen määrä on vähentynyt ja kollageeni lisääntynyt. Munuaisaltaan ja virtsanjohtimen välinen liitoskohta voi olla ahtautunut ja kaiken kaikkiaan virtsanjohdinten kyky kuljettaa virtsaa eteenpäin on heikentynyt.
Potilailla on usein virtsan takaisinvirtausta (VUR). Virtsanjohdinten laajentumat ovat suurimmillaan rakon lähellä. Virtsarakko on usein seinämiltään paksuuntunut ja arpeutunut ja yhteys napaan voi olla auki (urakus). Tyypillistä on rakon huono tyhjentyminen, koska virtsaputken rakenne ja muoto muodostavat virtausesteen. Lisäksi potilaalla on virtsan takaisinvirtaus laajoihin virtsanjohtimiin, rakkolihas on voimaton ja heikot vatsalihakset vaikeuttavat ponnistusta virtsatessa. Kivesten kehityksessä voi olla häiriötä siten, että murrosikä tulee normaalisti, mutta siittiöiden tuotanto ei toimi.