Epilepsian diagnostiikkaan on tarjolla lukuisia erilaisia geneettisiä tutkimuksia, kuten kromosomitutkimus, molekyylikaryotyypitys, yksittäisten geenien tutkiminen, geenipaneelitutkimus ja eksomisekvensointi. Tutkimus on aiheellinen, jos aikuispotilaalla on geneettiseen epilepsiaan sopiva oirekuva ja geenitutkimustiedolla on merkitystä potilaan hoidon kannalta. Lääkäri informoi potilasta geenitutkimuksen merkityksestä hänen kohdallaan ennen sen tekemistä. Erityisesti geneettisiä tutkimuksia tehdään vaikean epilepsian diagnostiikassa. Joidenkin epilepsian taustalla olevien geenimutaatioiden tunnistaminen voi vaikuttaa potilaan lääkehoitoon, muuhun hoitoon (esim. ruokavaliohoito), seurantaan ja perinnöllisyysneuvontaan.