Hemoglobin är ett protein i de röda blodkropparna som har som uppgift att transportera syre från lungorna till resten av kroppen. Hemoglobinmolekylen består vanligtvis av två alfa- och två betakedjor. Talassemi är ärftliga sjukdomar där globinkedjans struktur är normal men där produktionen av globinkedjor är för låg eller saknas.
| Prevalens | I norra Europa och Finland är talassemi mycket sällsynt hos den inhemska befolkningen. I hela världen är cirka 200 miljoner människor drabbade av talassemi. Cirka 3 procent av världens befolkning har beta-talassemi. Alfa-talassemi, som innebär en störning i alfakedjan, är särskilt utbredd i Sydostasien och Västafrika. Beta-talassemi påträffas i ett brett område runt Medelhavet, över Arabiska halvön och Indien till Sydostasien. |
| Symtom | Det finns flera typer av talassemi. Obalanser i hemoglobinkedjorna orsakar strukturell instabilitet och skador på de röda blodkropparna. Om förändringarna i antalet kedjor är små, upplever patienten vanligtvis inga symtom. Däremot kan symtomen vara allvarliga och mångsidiga hos patienter med avsevärda störningar i produktionen av globinkedjor. Dessa patienter har så kallad talassemi major, som förutom anemi även kan omfatta skelettförändringar, benbrott, tillväxtstörningar och förstoring av mjälte och lever. Om alla α-kedjor saknas är barnet antingen dödfött eller dör kort efter födseln trots medicinsk behandling. |
| Diagnos | Blodstatus visar anemi med små röda blodkroppar (låg MCV) utan att patienten har järnbrist. Som fortsatt undersökning utförs en hemoglobinelektrofores. Vid behov kan man också göra genetiska tester av blodprover. |
| Behandling | Ingen behandling behövs vid lindrig och symtomfri talassemi. Om patienterna har en nedbrytning av röda blodkroppar (hemolys) är det nödvändigt med folsyratillskott. Transplantationer av röda blodkroppar används för att behandla svår anemi, men de allra flesta patienter klarar sig i vardagen utan blodtransfusioner. Det är viktigt att talassemipatienter inte tar onödiga järntillskott. Talassemi är ofta förknippat med ökat järnupptag, och för mycket järn kan vara skadligt. Vissa patienter behöver järnavlägsnande medicinering, så kallad kelationsbehandling. Lindriga fall följs upp inom öppenvården, men behandlingen av patienter med svårare sjukdom som kräver regelbunden behandling har koncentrerats till specialistvården vid polikliniken för hematologi. |
| Annat | Talassemi ärvs på ett ett så kallat dolt sätt. Vid behov hänvisas talassemipatienter till ärftlighetsrådgivning för mer detaljerade råd. |