De första symtomen på sjukdomen finns vanligtvis i de perifera s.k. distala musklerna. Det finns olika subtyper av sjukdomen som klassificeras enligt den defekta genen. För närvarande har fler än 20 olika sjukdomstyper identifierats. Den exakta diagnostiken för distala muskelsjukdomar baseras utöver klinisk undersökning på bl.a. åldern då symtomen börjar uppträda, ärftlighetsmönster, histopatologisk undersökning av muskelbiopsi och magnetundersökning av musklerna. Största delen av sjukdomarna börjar i vuxen ålder, men det finns också sjukdomsformer som börjar i barndomen.
De vanligaste dominant nedärvda distala myopatierna som börjar i vuxen ålder är bland annat Welanders sjukdom, tibial muskeldystrofi (TMD), distal myotilinopati, Markesbergy-Griggs sjukdom (ZASPopati), distal myopati på grund av en defekt i VCP-genen och distal myopati på grund av en defekt i alfa-B-kristallin-genen. Den vanligaste recessivt nedärvda distala myopatin hos vuxna är anoktaminopati (LGMD2L, även klassificerad som en s.k. limb girdle-muskeldystrofi, dvs. skulder-bäcken-muskeldystrofi).